Pseudoachondroplasie

Bijgewerkt op 16 september 2024 door Simpto.nl

Wat is pseudoachondroplasie?

Pseudoachondroplasie is een aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan het skelet ontstaan. Dit leidt op jonge leeftijd tot klachten als achterblijvende lengtegroei, achterblijvende groei van de ledematen en waggelend lopen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is een vorm van skeletdysplasie.

Hoe vaak komt het voor?

Pseudoachondroplasie is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij slechts enkele kinderen vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Pseudoachondroplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het COMP-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat cartilage oligomeric matrix protein (COMP) wordt genoemd. Afwijkingen in dit gen veroorzaken ook multipele epifyseale dysplasie, een andere vorm van skeletdysplasie. Dat pseudoachondroplasie wordt veroorzaakt door een mutatie van het COMP-gen werd in 1995 ontdekt aan de universiteit van Texas in Houston, VS.

COMP wordt door kraakbeencellen (chondrocyten) aangemaakt en uitgescheiden. Het zorgt er vervolgens voor dat kraakbeencellen op de juiste plek in het skelet terechtkomen en zich kunnen vermenigvuldigen. Door de afwijking (mutatie) in het COMP-gen wordt COMP niet uitgescheiden. Het hoopt zich op in de kraakbeencel. Dit leidt uiteindelijk vaak tot afsterven van de kraakbeencel. Omdat kraakbeencellen een belangrijke rol spelen bij de vorming van bot zal de groei van botten belemmerd worden. Dit leidt tot de kenmerkende symptomen die bij pseudoachondroplasie voorkomen.

Hoe erft het over?

Pseudoachondroplasie erft meestal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend COMP-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat het afwijkende COMP-gen wordt overgeerfd is 50% voor elke zwangerschap. Het komt echter regelmatig voor dat de afwijking in het COMP-gen niet wordt overgeerfd maar spontaan ontstaat in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • achterblijvende groei
  • vooral van de bovenarmen en bovenbenen
    • lengte op volwassen leeftijd is vaak rond de 1.20 meter
    • opvallend korte vingers en brede handen
  • gebogen armen en benen
  • holle rug
  • waggelend lopen

Hoewel de aandoening aangeboren is ontstaan de symptomen meestal pas rond de leeftijd van 2-3 jaar. Door de afwijkingen aan de uiteinden van de lange pijpbeenderen is er een verhoogd risico op het krijgen van gewrichtsslijtage op jonge leeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

In het bloed is het COMP gehalte flink verlaagd.

Beeldvormend onderzoek

Bij beeldvormend onderzoek kunnen verschillende afwijkingen zichtbaar zijn. Meestal zijn afwijkingen aan de zogenaamde groeischijven (epifyses) aan de uiteinden van de lange pijpbeenderen (bijv. bovenarmbeen en dijbeen) aanwezig.

DNA-onderzoek

Bij DNA-onderzoek wordt de onderliggende verandering (mutatie) in het COMP-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee pseudoachondroplasie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kunnen bijvoorbeeld pijnstillers worden voorgeschreven als er sprake is van gewrichtspijn. Fysiotherapie kan helpen de gewrichten soepel te houden. Verder kunnen bepaalde afwijkingen aan het skelet worden geopereerd.

Engelse vertaling

pseudoachondroplasia, PSACH, pseudoachondroplastic dysplasia, pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

ICD10-code

Q77.8

ICD11-code

LD24.60

OMIM-nummer

177170


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met pseudoachondroplasie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Scroll naar boven