Bijgewerkt op 7 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is osteogenesis imperfecta type 12?
Osteogenesis imperfecta type 12 is een zeldzame aandoening die leidt tot onverklaarde botbreuken, botontkalking, vervorming van botten, laat doorkomen van het gebit, en gehoorsverlies. In tegenstelling tot andere vormen van osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte) is geen sprake van blauwe verkleuring van het oogwit (blauwe sclerae). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het SP7-gen genoemd.