Omodysplasie

Bijgewerkt op 21 december 2024 door Simpto.nl

Wat is omodysplasie?

Omodysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot korte armen en benen, en afwijkingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is een vorm van skeletdysplasie.

Hoe vaak komt het voor?

Omodysplasie is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Omodysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA dat is wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen.

TYPENBETROKKEN GENLOKATIEOVERERVING
omodysplasie type 1GPC6-genchromosoom 13recessieve overerving
omodysplasie type 2FZD2-genchromosoom 17dominante overerving

Welke symptomen geeft het?

De symptomen van deze aandoening verschillen per type.

Omodysplasie type 1

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • klein voor de leeftijd (korte lichaamslengte)
  • korte armen en benen
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
    • opvallend kleine wipneus
    • bol voorhoofd
    • ingetrokken kin
  • soms liesbreuk
  • soms aangeboren hartafwijking
  • soms verstandelijke beperking

Omodysplasie type 2

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • korte armen
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht
  • afwijkingen aan de geslachtsorganen
  • afwijkingen aan de urinewegen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Op een rontgenfoto van de armen zijn afwijkingen aan de bovenarmbeenderen (humeri) en het spaakbeen zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee omodysplasie kan worden genezen. Behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Engelse vertaling

omodysplasia

ICD10-code

Q78.8

ICD11-code

LD24.A

OMIM-nummers

164745, 258315


Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven