Bijgewerkt op 21 december 2024 door Simpto.nl
Wat is omodysplasie?
Omodysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot korte armen en benen, en afwijkingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is een vorm van skeletdysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Omodysplasie is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Omodysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA dat is wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen.
TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE | OVERERVING |
omodysplasie type 1 | GPC6-gen | chromosoom 13 | recessieve overerving |
omodysplasie type 2 | FZD2-gen | chromosoom 17 | dominante overerving |
Welke symptomen geeft het?
De symptomen van deze aandoening verschillen per type.
Omodysplasie type 1
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- klein voor de leeftijd (korte lichaamslengte)
- korte armen en benen
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
- opvallend kleine wipneus
- bol voorhoofd
- ingetrokken kin
- soms liesbreuk
- soms aangeboren hartafwijking
- soms verstandelijke beperking
Omodysplasie type 2
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- korte armen
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht
- afwijkingen aan de geslachtsorganen
- afwijkingen aan de urinewegen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Op een rontgenfoto van de armen zijn afwijkingen aan de bovenarmbeenderen (humeri) en het spaakbeen zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee omodysplasie kan worden genezen. Behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.
Engelse vertaling
ICD10-code
Q78.8
ICD11-code
LD24.A
OMIM-nummers
164745, 258315
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.