Bijgewerkt op 23 september 2024
Wat is het nail-patella syndroom?
Het nail-patella syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Zoals de engelse naam al aangeeft zijn de belangrijkste kenmerken van dit syndroom de afwijkingen aan de nagels (Engels: ‘nails’) en de knieschijf (Engels: ‘patella’).
De medische naam voor dit syndroom is hereditaire onycho-osteodysplasie.
Hoe vaak komt ’t voor?
Het nail-patella syndroom is zeer zeldzaam. Er zijn in Nederland enkele tientallen families met dit syndroom. Ongeveer 1 op de 50.000 mensen wordt geboren met dit syndroom.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het zogenaamde LMX1B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9 en is onder andere betrokken bij de ontwikkeling van de nieren. Er zijn tientallen verschillende afwijkingen bekend van het LMX1B-gen.
De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat de ziekte wordt overgedragen als maar één van de ouders het afwijkende gen bezit en dit doorgeeft aan het kind. Aangezien de ouder met het afwijkende gen twee chromosomen heeft met dit gen is de kans 50% dat het afwijkende gen wordt overgedragen.
Bij ongeveer 20% van de kinderen wordt het syndroom niet overgebracht door één van de ouders. Bij hen ontstaat de afwijking in het LMX1B-gen spontaan.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- driehoekig ‘halvemaantje’ in de nagels – 90%
- knie niet goed kunnen strekken – 80%
- pijn aan de knie – 80%
- groeven in de lengterichting van de nagels – 72%
- lichtbruine vlek op de schouder – 68%
- kleine nagel aan de duimen – 67%
- kleine nagels – 55%
- kleine knieschijven – 42%
- armen niet helemaal kunnen strekken in het ellebooggewricht – 31%
- geen nagel aan de duimen – 25%
- zijwaartse kromming van de rug – 24%
- klompvoetjes – 23%
- ontbreken van de knieschijven – 22%
- geen nagels – 19%
- klamme handen – 13%
- lichtbruine vlek op de rug – 12%
- overstrekbare armen – 12%
- overstrekbare gewrichten – 12%
- overstrekbare vingers – 12%
- zweetvoeten – 11%
- schuimende urine – 5%
- donkere verkleuring van de nagel – 2%
- gespleten nagels aan de handen – 2%
- lepelvormige nagels – 2%
De symptomen kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt. Dat heeft ermee te maken dat de afwijkingen aan het LMX1B-gen niet voor iedere patiënt met dit syndroom gelijk is. Bovendien komen de afwijkingen aan het gen niet bij iedereen op dezelfde manier tot expressie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Meestal is al bekend dat één van de ouders het nail-patella syndroom heeft. Dat maakt dat men sowieso verdacht zal zijn op kenmerken van dit syndroom bij kinderen van ouders met dit syndroom.
De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Hierbij wordt het afwijkende gen op chromosoom 9 aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling die speciaal gericht is tegen het nail-patella syndroom. Dat betekent dat de klachten afzonderlijk behandeld moeten worden. In de praktijk betekent dat dat bijvoorbeeld gewrichtsklachten behandeld zullen worden met fysiotherapie. Als afwijkingen aan de nieren optreden zal verwezen worden naar een nierziektespecialist (nefroloog). In ernstige gevallen kan het nodig zijn om nierfunctievervangende therapie in te stellen, zoals nierspoelen (hemodialyse).
Engelse vertaling
ICD10-code
Q87.2
Verder lezen / Referenties
A Handa, G Nishimura, M Xin Zhan, D Lee Bennett, GY El-Khoury, ‘A primer on skeletal dysplasias‘, gepubliceerd in de Japanese Journal of Radiology van 2022: 40: pagina’s 245-261.