Bijgewerkt op 17 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is diastrofische dysplasie?
Diastrofische dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot opvallend korte ledematen, achterblijvende groei, vastzittende gewrichten en kromming van de wervelkolom. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is een vorm van skeletdysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Diastrofische dysplasie is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij slechts één tot enkele baby’s wordt vastgesteld. De aandoening komt voor bij zowel jongens als meisjes.
Wat is de oorzaak?
Diastrofische dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het SLC26A2-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van kraakbeen en bot. Afwijkingen in het SLC26A2-gen leiden daarom tot abnormale groei van het skelet.
Hoe erft het over?
Diastrofische dysplasie wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC26A2-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het SLC26A2-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
Diastrofische dysplasie kan tot de volgende symptomen leiden:
- opvallend korte armen en benen
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- klompvoetjes
- afstaande duim
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- klein voor de leeftijd
- gespleten gehemelte
- abnormale oren
- teruggetrokken kin
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Op een prenatale echo (echo tijdens de zwangerschap) zijn de afwijkingen aan de ledematen meestal al zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee diastrofische dysplasie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kunnen afwijkingen aan de wervelkolom en de gewrichten vaak met een operatie worden behandeld.
Engelse vertaling
diastrophic dysplasia, DTD, diastrophic dwarfism
ICD10-code
Q77.5
ICD11-code
LD24.03
OMIM-nummer
222600
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan.