Bijgewerkt op 21 september 2024 door Simpto.nl
Wat is cleidocraniale dysostose?
Cleidocraniale dysostose – of cleidocraniale dysplasie – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de schedel, de sleutelbeenderen en het gebit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Cleidocraniale dysostose komt zeer zelden voor. Hoe vaak het precies voorkomt is niet goed bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland hooguit enkele tientallen mensen met deze aandoening. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Cleidocraniale dysostose wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het RUNX2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van het skelet. Door de mutatie van het RUNX2-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die horen bij deze ziekte.
Cleidocraniale dysostose wordt dominant overgeerfd. Dat betekent dat van slechts een van beide ouders een afwijkend RUNX2-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Meestal echter hebben de ouders van mensen met cleidocraniale dysostose de ziekte zelf niet. De afwijking van het RUNX2-gen ontstaat dan vlak voor de bevruchting vanzelf in de zaadcel van de vader of eicel van de moeder. Dan wordt gesproken van een jspontane mutatie of de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- onderontwikkelde of afwezige sleutelbeenderen
- dit leidt tot smalle schouders, waarbij de schouders aan de voorzijde opmerkelijk ver naar elkaar toe gebogen kunnen worden
- na de geboorte blijven de fontanellen en schedelnaden lang open
- verschillende afwijkingen aan het gebit:
- extra kiezen/tanden (hyperdontie), met als gevolg dat tanden/kiezen over elkaar heen gaan staan
- bovengebit en ondergebit sluiten slecht op elkaar aan (malocclusie)
- niet uitvallen van het melkgebit en laat doorkomen van het definitieve gebit
- de gebitsafwijkingen kunnen leiden tot spraakproblemen
- afwijkingen in het gezicht:
- ogen staan relatief ver uit elkaar
- breed voorhoofd
- plat gezicht
- puntige kin
- korte en puntige vingers
- klein voor de leeftijd
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- X-benen
- platvoeten
- slechthorendheid
- vaak luchtweginfecties
De symptomen en ziekteverschijnselen veroorzaken zelden ernstige belemmeringen. De levensverwachting van iemand met cleidocraniale dysostose is goed.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek en onderzoek van het gebit.
Beeldvormend onderzoek
Na de geboorte blijven de schedelnaden en fontanellen relatief lang open. De borstkas is vaak afwijkend van vorm met een relatief nauwe bovenkand. De sleutelbeenderen (claviculae) zijn onderontwikkeld of helemaal afwezig.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee cleidocraniale dysostose kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat betekent bijvoorbeeld het trekken van overtollige kiezen, het verwijderen van niet doorgekomen kiezen, en het rechtzetten van het gebit met een beugel.
Synoniemen
cleidocraniale dysplasie, dysostosis cleidocranialis
Engelse vertaling
cleidocranial dysostosis, cleidocranial dysplasia, dysostosis cleidocranialis
ICD10-code
Q74.0
ICD11-code
LD24.2Y
OMIM-nummer
119600, 620099
Verder lezen / Referenties
A Handa, G Nishimura, M Xin Zhan, D Lee Bennett, GY El-Khoury, ‘A primer on skeletal dysplasias‘, gepubliceerd in de Japanese Journal of Radiology van 2022: 40: pagina’s 245-261.
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.