Bijgewerkt op 21 september 2024 door Simpto.nl
Wat is chondrodysplasia punctata?
Chondrodysplasia punctata is de overkoepelende naam van een aantal aangeboren aandoeningen waarbij kleine plekjes van verkalkingen ontstaan in kraakbeen. Chondrodysplasia punctata is een vorm van skeletdysplasie.
Welke vormen zijn er?
De verschillende typen van chondrodysplasia punctata staan in de tabel hieronder vermeld.
| Type | Oorzaak |
| chondrodysplasie met brachytelefalangie | mutatie ARSE-gen |
| chondrodysplasia punctata door deletie X-chromosoom | deletie X-chromosoom |
| chondrodysplasia punctata – niet-rhizomele type | ? |
| chondrodysplasia punctata – rhizomele type | mutatie PEX7-gen mutatie GNPAT-gen mutatieAGPS-gen mutatie PEX5-gen |
| chondrodysplasia punctata – tibia-metacarpale type | ? |
| chondrodysplasia punctata – type Sheffield | ? |
| chondrodysplasia punctata – type Toriello | ? |
| syndroom van Conradi-Hünermann | mutatie EBP-gen |
| syndroom van Down | trisomie 21 |
| syndroom van Edwards | trisomie 18 |
| syndroom van Zellweger (cerebrohepatorenaal syndroom) | mutatie van PEX-gen |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op röntgenfoto’s van de dijbenen zijn vaak dichte puntjes in de zogenaamde groeischijven (epifysen) zichtbaar. Deze zogenaamde epifysaire stippeling wordt veroorzaakt door lokale verkalkingen in het botweefsel.
Engelse vertaling
chondrodysplasia punctata
Verder lezen / Referenties
A Handa, G Nishimura, M Xin Zhan, D Lee Bennett, GY El-Khoury, ‘A primer on skeletal dysplasias‘, gepubliceerd in de Japanese Journal of Radiology van 2022: 40: pagina’s 245-261.