Skeletdysplasie

Bijgewerkt op 20 december 2024 door Simpto.nl

Wat is skeletdysplasie?

Skeletdysplasie is de algemene naam voor een groep van aangeboren aandoeningen waarbij de ontwikkeling van bot en kraakbeen abnormaal verloopt. Dit leidt tot afwijkingen aan het skelet, zoals bijvoorbeeld achterblijvende lengtegroei en relatief korte armen en benen. Er zijn zo’n 400 verschillende skeletdysplasieën.

Een andere naam voor skeletdysplasie is osteochondrodysplasie.

Hoe vaak komt het voor?

De afzonderlijke skeletdysplasieën zijn zeer zeldzame aandoeningen. Geschat wordt dat 1 op de 5.000 baby’s geboren wordt met een vorm van skeletdysplasie. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland 30-40 kinderen met een vorm van skeletdysplasie worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Skeletdysplasieën worden veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA.

Welke vormen zijn er?

In de tabel hieronder staan een aantal skeletdysplasieën genoemd. Kijk voor meer informatie op de webpagina’s over de afzonderlijke aandoeningen.

SKELETDYSPLASIEHOE VAAK?OORZAAKSYMPTOMEN
achondroplasie1 op de 25.000FGFR3-genachterblijvende lengtegroei
relatief groot hoofd
relatief korte armen en benen
holle rug
chondrodysplasia punctata?meerdere genenverkalkingen in kraakbeen
cleidocraniale dysostosezeer zeldzaamRUNX2-genonderontwikkelde sleutelbeenderen
laat sluiten van fontanellen
laat sluiten van schedelnaden
congenitale spondylo-epifysaire dysplasie1 op de 100.000COL2A1-genachterblijvende lengtegroei
klompvoetjes
afgeplat gezicht
hereditaire multipele exostosen1 op de 50.000EXT1-gen
EXT2-gen
EXT3-gen
botuitgroeisels (exostosen)
multipele epifysaire dysplasie1 op de 15.000COL9A1-gen
COL9A2-gen
COL9A3-gen
COMP-gen
MATN3-gen
achterblijvende lengtegroei
gewrichtsklachten
vertraagde ontwikkeling
nail-patella syndroom1 op de 50.000LMX1B-genafwijkingen aan de nagels
onderontwikkelde knieschijven
omodysplasiezeer zeldzaamGPC6-gen
FZD2-gen
korte ledematen
achterblijvende groei
afwijkingen in het gezicht
osteogenesis imperfectazeer zeldzaamCOL1A1-gen
COL1A2-gen
gebogen botten
blauwe sclerae
afwijkingen aan het gebit
gehoorsverlies
pseudoachondroplasie1 op de 20.000COMP-genachterblijvende lengtegroei
holle rug
pycnodysostose<1 op de 100.000CTSK-genverdikking van botten
klein voor de leeftijd
syndroom van Jeunezeer zeldzaammeerdere genensmalle borstkas
korte ribben
korte armen en benen
afwijkingen aan het bekken
syndroom van Langer–Giedionzeer zeldzaammicrodeletie chromosoom 8botuitgroeisels (exostosen)
syndroom van Maffuccizeer zeldzaamIDH1-gen
IDH2-gen
kraakbeengezwellen (enchondromen)
hemangiomen
lymfangiomen
syndroom van Rainezeer zeldzaamFAM20C-genklein hoofd
gespleten gehemelte
gezwollen tandvlees
syndroom van Ramonzeer zeldzaamELMO2-genklein voor de leeftijd
gezwollen gezicht
ziekte van Caffey?COL1A1-genverdikking van botten
ziekte van Camurati-Engelmannzeer zeldzaamTGFB1-genmoeite met lopen
aantasting van hersenzenuwen
ziekte van Ollier1 op de 100.000IDH1-gen
IDH2-gen
kraakbeengezwellen (enchondromen)
ziekte van Pylezeer zeldzaamSFRP4-genafwijkingen aan de pijpbeenderen
ziekte van Trevor??verdikking van botten
bewegingsbeperking van het gewricht
overzicht van verschillende skeletdysplasieën

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Bij bepaalde vormen van skeletdysplasie kan de diagnose al vóór de geboorte worden vermoed als op een zwangerschapsecho afwijkingen worden gezien.

Wat is de behandeling?

Behandeling kan bestaan uit geneesmiddelen, stamceltransplantatie, gentherapie. Verder kunnen operaties en gebruik van medische hulpmiddelen nodig zijn.

Kijk voor meer informatie over de behandeling op de webpagina’s van de afzonderlijke ziektebeelden.

Synoniemen

osteochondrodysplasie, botdysplasie, primaire botdysplasie

Engelse vertaling

skeletal dysplasia, osteochondrodysplasia, primary bone dysplasia

Verder lezen / Referenties

  • A Handa, G Nishimura, M Xin Zhan, D Lee Bennett, GY El-Khoury, ‘A primer on skeletal dysplasias‘, gepubliceerd in de Japanese Journal of Radiology van 2022: 40: pagina’s 245-261.

Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan.

Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven