Bijgewerkt op 20 december 2024 door Simpto.nl
Wat is skeletdysplasie?
Skeletdysplasie is de algemene naam voor een groep van aangeboren aandoeningen waarbij de ontwikkeling van bot en kraakbeen abnormaal verloopt. Dit leidt tot afwijkingen aan het skelet, zoals bijvoorbeeld achterblijvende lengtegroei en relatief korte armen en benen. Er zijn zo’n 400 verschillende skeletdysplasieën.
Een andere naam voor skeletdysplasie is osteochondrodysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
De afzonderlijke skeletdysplasieën zijn zeer zeldzame aandoeningen. Geschat wordt dat 1 op de 5.000 baby’s geboren wordt met een vorm van skeletdysplasie. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland 30-40 kinderen met een vorm van skeletdysplasie worden geboren.
Wat is de oorzaak?
Skeletdysplasieën worden veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA.
Welke vormen zijn er?
In de tabel hieronder staan een aantal skeletdysplasieën genoemd. Kijk voor meer informatie op de webpagina’s over de afzonderlijke aandoeningen.
SKELETDYSPLASIE | HOE VAAK? | OORZAAK | SYMPTOMEN |
achondroplasie | 1 op de 25.000 | FGFR3-gen | achterblijvende lengtegroei relatief groot hoofd relatief korte armen en benen holle rug |
chondrodysplasia punctata | ? | meerdere genen | verkalkingen in kraakbeen |
cleidocraniale dysostose | zeer zeldzaam | RUNX2-gen | onderontwikkelde sleutelbeenderen laat sluiten van fontanellen laat sluiten van schedelnaden |
congenitale spondylo-epifysaire dysplasie | 1 op de 100.000 | COL2A1-gen | achterblijvende lengtegroei klompvoetjes afgeplat gezicht |
hereditaire multipele exostosen | 1 op de 50.000 | EXT1-gen EXT2-gen EXT3-gen | botuitgroeisels (exostosen) |
multipele epifysaire dysplasie | 1 op de 15.000 | COL9A1-gen COL9A2-gen COL9A3-gen COMP-gen MATN3-gen | achterblijvende lengtegroei gewrichtsklachten vertraagde ontwikkeling |
nail-patella syndroom | 1 op de 50.000 | LMX1B-gen | afwijkingen aan de nagels onderontwikkelde knieschijven |
omodysplasie | zeer zeldzaam | GPC6-gen FZD2-gen | korte ledematen achterblijvende groei afwijkingen in het gezicht |
osteogenesis imperfecta | zeer zeldzaam | COL1A1-gen COL1A2-gen | gebogen botten blauwe sclerae afwijkingen aan het gebit gehoorsverlies |
pseudoachondroplasie | 1 op de 20.000 | COMP-gen | achterblijvende lengtegroei holle rug |
pycnodysostose | <1 op de 100.000 | CTSK-gen | verdikking van botten klein voor de leeftijd |
syndroom van Jeune | zeer zeldzaam | meerdere genen | smalle borstkas korte ribben korte armen en benen afwijkingen aan het bekken |
syndroom van Langer–Giedion | zeer zeldzaam | microdeletie chromosoom 8 | botuitgroeisels (exostosen) |
syndroom van Maffucci | zeer zeldzaam | IDH1-gen IDH2-gen | kraakbeengezwellen (enchondromen) hemangiomen lymfangiomen |
syndroom van Raine | zeer zeldzaam | FAM20C-gen | klein hoofd gespleten gehemelte gezwollen tandvlees |
syndroom van Ramon | zeer zeldzaam | ELMO2-gen | klein voor de leeftijd gezwollen gezicht |
ziekte van Caffey | ? | COL1A1-gen | verdikking van botten |
ziekte van Camurati-Engelmann | zeer zeldzaam | TGFB1-gen | moeite met lopen aantasting van hersenzenuwen |
ziekte van Ollier | 1 op de 100.000 | IDH1-gen IDH2-gen | kraakbeengezwellen (enchondromen) |
ziekte van Pyle | zeer zeldzaam | SFRP4-gen | afwijkingen aan de pijpbeenderen |
ziekte van Trevor | ? | ? | verdikking van botten bewegingsbeperking van het gewricht |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Bij bepaalde vormen van skeletdysplasie kan de diagnose al vóór de geboorte worden vermoed als op een zwangerschapsecho afwijkingen worden gezien.
Wat is de behandeling?
Behandeling kan bestaan uit geneesmiddelen, stamceltransplantatie, gentherapie. Verder kunnen operaties en gebruik van medische hulpmiddelen nodig zijn.
Kijk voor meer informatie over de behandeling op de webpagina’s van de afzonderlijke ziektebeelden.
Synoniemen
osteochondrodysplasie, botdysplasie, primaire botdysplasie
Engelse vertaling
skeletal dysplasia, osteochondrodysplasia, primary bone dysplasia
Verder lezen / Referenties
- A Handa, G Nishimura, M Xin Zhan, D Lee Bennett, GY El-Khoury, ‘A primer on skeletal dysplasias‘, gepubliceerd in de Japanese Journal of Radiology van 2022: 40: pagina’s 245-261.
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.