Wat is sitosterolemie?

Sitosterolemie is een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte waarbij meer plantaardige stoffen (fytosterolen) dan normaal worden opgenomen uit het voedsel. Dit leidt tot ophoping van deze stoffen in weefsels en organen van het lichaam. Dit kan leiden tot bulten onder de huid of in pezen en gewrichten. Ook kan het leiden tot aderverkalking. De aandoening wordt soms ook fytosterolemie genoemd.

Wat is de oorzaak?

Sitosterolemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om stukjes DNA op chromosoom 2. Deze stukjes DNA, ABCG5-gen en ABCG8-gen genoemd, zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van de zogenaamde ABC-transporter. Dat is een eiwit dat een rol speelt bij de opname van plantaardige stoffen vanuit het voedsel naar het bloed. Het zorgt ervoor dat plantaardige stoffen die opgenomen worden uit het voedsel weer worden uitgescheiden in de holte van de darm. Vervolgens worden deze stoffen met de ontlasting afgevoerd. Zo wordt voorkomen dat te veel van deze plantensterolen in ons lichaam worden opgenomen.

Bij mensen met sitosterolemie is de werking van de ABC-transporter gestoord. Het gevolg is dat te weinig plantensterolen worden uitgescheiden met de ontlasting. De sterolen blijven in het lichaam achter en hopen zich op in weefsels en organen. Dit leidt uiteindelijk tot klachten en afwijkingen.

Overerving

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide kopiën van het chromosoom een afwijking in het gen moeten hebben om de ziekte te krijgen. Mensen die in slechts één van beide genen de betreffende afwijking hebben worden ‘drager’ van de ziekte genoemd. Zij hebben zelf geen klachten maar kunnen wel kinderen krijgen met de aandoening als hun partner ook drager is.

Hoe vaak komt het voor?

Sitosterolemie is een zeer zeldzame ziekte. Het is niet exact bekend hoe vaak de ziekte voorkomt, maar waarschijnlijk wordt slechts eens in de tientallen jaren een baby met deze aandoening geboren in Nederland.

Symptomen

Sitosterolemie leidt tot opstapeling van vetten in de huid en de pezen. In pezen leidt dit tot het ontstaan van zogenaamde xanthomen. Dit kan leiden tot pijn in de gewrichten en zelfs gewrichtsontsteking. Ook kan de aandoening leiden tot ophoping van vetten in de kransslagaders. Hierdoor kunnen klachten van angina pectoris ontstaan, met name pijn op de borst.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. In het bloed van mensen met sitosterolemie is het gehalte aan plantensterolen (beta-sitosterol, campesterol etc.) verhoogd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee sitosterolemie genezen kan worden. Wel is het mogelijk om met behulp van geneesmiddelen de voortschrijding van de ziekte te vertragen. Een middel dat hierbij vaak wordt gebruikt is ezetimibe (merknaam: Ezetrol). Behandeling met dit middel leidt tot verlaging van het fytosterol-gehalte in het bloed. Een speciaal dieet kan helpen de opname van fytosterolen te verminderen.

Ezetrol (ezetimibe) wordt gebruikt bij de behandeling van sitosterolemie
Ezetrol (ezetimibe) wordt gebruikt bij de behandeling van sitosterolemie

Prognose

Mensen met sitosterolemie hebben een verhoogde kans om voortijdig te overijden ten gevolge van een hartaanval.

Synoniemen

fytosterolemie

Engelse vertaling

sitosterolemia

Duitse vertaling

Sitosterolämie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *