Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij abnormale rode bloedcellen (erytrocyten) in het bloed voorkomen. Door de afwijkingen van de rode bloedcellen ontstaat bloedarmoede (anemie). Daarom wordt de ziekte ook wel ‘sikkelcelanemie’ genoemd.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Sikkelcelziekte is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze ziekte bij 60-70 kinderen in Nederland vastgesteld.

Bij wie?

Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen die afkomstig zijn uit een land in het Middellandse Zee-gebied of mensen van Afrikaanse afkomst.

Oorzaak sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen op chromosoom 11. Het is een zogenaamde ‘autosomaal recessief’ overervende ziekte. Dat betekent dat deze afwijking van beide ouders moet worden overgeërfd om de ziekte te krijgen.

Door de afwijking in het gen wordt een afwijkend type hemoglobine aangemaakt. Dit wordt ‘hemoglobine-S’ genoemd. De rode bloedcellen krijgen hierdoor een abnormale vorm. Het gevolg is dat ze makkelijker kapot gaan. Dit leidt tot een bepaalde vorm van bloedarmoede, de zogenaamde ‘hemolytische anemie’. Ook zullen de rode bloedcellen sneller samenklonteren. Dit leidt tot een verhoogd risico op het ontstaan van trombose, verstopping van bloedvaten door bloedstolsels.

Symptomen sikkelcelziekte

De onderstaande klachten kunnen voorkomen. Het percentage achter de klacht is een schatting van het aantal patiënten bij wie de betreffende klacht zich voordoet.

  • moeheid – 78%
  • kortademigheid bij inspanning – 37%
  • bleek gezicht – 35%
  • zich zwak voelen – 27%
  • aanhoudende erectie – 25%
  • pijnlijke erectie – 25%
  • gele verkleuring van de ogen – 21%
  • klein voor de leeftijd – 20%
  • buikpijn – 18%
  • lusteloosheid – 18%
  • kortademigheid – 17%
  • geen trek in eten – 17%
  • pijn in de bovenbuik – 17%
  • pijn in de linker arm – 15%
  • pijn in de rechter arm – 15%
  • veel slapen / langer slapen – 14%
  • pijn in de rug – 12%
  • miskraam – 10%
  • gelige huid – 9%
  • snel verzadigd – 7%
  • slecht zien met één oog – 4%
  • bloed in de urine – 3%
  • dorst – 3%
  • pijn in de borstkas – 3%
  • roze of rode urine – 3%
  • veel plassen – 3%
  • bloedarmoede – 2%
  • bloedend tandvlees – 2%
  • bloedneus – 2%
  • botpijn – 2%
  • huilen (baby’s) – 2%
  • kleiner dan gemiddeld – 2%
  • koorts – 2%
  • mank lopen – 2%
  • moeite met het krijgen van een erectie – 2%
  • ongeboren baby is klein voor de duur van de zwangerschap – 2%
  • pijn aan de elleboog – 2%
  • pijn aan de enkel – 2%
  • pijn aan de hand – 2%
  • pijn aan de heup – 2%
  • pijn aan de knie – 2%
  • pijn aan de pols – 2%
  • pijn aan de schouder – 2%
  • pijn aan de tenen – 2%
  • pijn aan de voet – 2%
  • pijn aan het been – 2%
  • pijn in de gewrichten – 2%
  • pijn in de vinger – 2%
  • pijn onder in de rug – 2%
  • slecht genezend wondje aan het onderbeen – 2%
  • snelle hartslag – 2%
  • spierpijn – 2%
  • verminderde weerstand – 2%
  • vroeggeboorte – 2%
  • blind aan beide ogen – 2%
  • jeuk – 2%
  • maternale sterfte – 1,0%
  • slecht zien met beide ogen – 1,0%
  • bloedverlies uit de vagina – 0,7%
  • aanhoudend of overmatig bloeden – 0,5%
  • blauwe plekken – 0,5%
  • bloed braken – 0,2%
  • bloed ophoesten – 0,2%
  • zwarte ontlasting – 0,2%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Sikkelcelziekte wordt tegenwoordig vaak al vlak na de geboorte ontdekt omdat het wordt meegetest bij de hielprikscreening.

Bij onderzoek van het bloed onder de microscoop kunnen vaak afwijkende, sikkelvormige rode bloedcellen worden gezien. Zie afbeelding hieronder.

sikkelcellen bij sikkelcelziekte
sikkelcellen

Sikkelcelziekte leidt vaak tot afbraak van de abnormale rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat zogenaamde ‘hemolytische anemie’. Het hemoglobine-gehalte van het bloed is daardoor vaak verlaagd en het bilirubine gehalte van het bloed kan verhoogd zijn.

De diagnose kan worden bevestigd door aanwezigheid van het afwijkende gen aan te tonen.

Behandeling sikkelcelziekte

Voor mensen met sikkelcelziekte is het van belang om voldoende te drinken.

Foliumzuur wordt voorgeschreven om de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen te stimuleren.

Als het aantal afwijkende rode bloedcellen groot is kan het nodig zijn om een bloedtransfusie te geven. Hierbij worden rode bloedcellen van een donor direct via de bloedbaan toegediend.

Beloop en prognose

Doordat de abnormale rode bloedcellen makkelijk samenklonteren kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam verstoppingen in bloedvaten ontstaan. Zo kunnen de bloedvaatjes van het oog verstopt raken. Dit kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, soms zelfs tot blindheid.

Verder lezen

Op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie is een webpagina met uitgebreide informatie over sikkelcelziekte.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *