Shprintzen-Goldberg megacolonsyndroom

Wat is het Shprintzen-Goldberg megacolonsyndroom?

Het Shprintzen-Goldberg megacolonsyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden. Kenmerkend zijn een uitzetting van de dikke darm gelijk aan die bij de ziekte van Hirschsprung, en een opvallend klein hoofd (microcefalie). De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Shprintzen–Goldberg megacolonsyndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het KIF1BP-gen genoemd.

Engelse vertaling

Shprintzen-Goldberg syndrome

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *