Syndroom van Omenn

Bijgewerkt op 1 mei 2024

Wat is het syndroom van Omenn?

Het syndroom van Omenn is een zeldzame, aangeboren aandoening die leidt tot een ernstig stoornis van het afweersysteem. Hierdoor ontstaan al op jonge leeftijd symptomen, waaronder rode verkleuring van de huid en infecties van de luchtwegen. Zonder behandeling overlijden kinderen met deze aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Omenn syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het RAG-gen genoemd. Er zijn twee typen van dit gen, het RAG1-gen en het RAG2-gen. Deze genen spelen een rol bij het herkennen van ziekteverwekkers door T-cellen. Door een verandering in deze genen worden ziekteverwekkers niet goed herkend. Daardoor komt de afweerreactie tegen de ziekteverwekkers niet goed op gang.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • rode verkleuring van de huid
  • schilferen van de huid
  • infecties
  • klein voor de leeftijd
  • gezwollen lymfeklieren
  • diarree

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij lichamelijk onderzoek kunnen opgezwollen lymfeklieren worden gevonden. Ook kunnen de lever en de milt vergroot zijn. Bij bloedonderzoek worden bepaalde afwijkingen gevonden, zoals een verlaagd aantal B-cellen, een verlaagd aantal T-cellen, en een verlaagd immuunglobuline gehalte. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende verandering (mutatie) in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Het Omenn syndroom kan worden behandeld met chemotherapie en beenmergtransplantatie.

Engelse vertaling

Omenn syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven