SCID

Wat is SCID?

SCID – een afkorting van ‘Severe Combined Immunodeficiency‘- is een verzamelnaam voor een groep van zeldzame aangeboren ziekten waarbij het afweersysteem is aangetast. Kinderen met deze ziekte zijn daardoor gevoelig voor het krijgen van infecties.

Wat is de oorzaak?

SCID wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Door deze afwijking maakt het lichaam onvoldoende RAG-eiwitten aan. RAG-eiwitten spelen een belangrijke rol bij de productie van antistoffen in ons lichaam. Deze antistoffen spelen weer een belangrijke rol in ons afweersysteem. Ze zijn van belang om indringers, zoals bacteriën, te herkennen en aan te vallen.

Op grond van de afwijking in het DNA worden verschillende vormen van SCID onderscheiden:

  • X-chromosoom gebonden vorm (X-linked severe combined immunodeficiency – SCID X1): deze vorm wordt veroorzaakt door een afwijking van het zogenaamde ‘gamma-c gen’. Dit gen is verantwoordelijk voor de vroege ontwikkeling van bepaalde cellen die een belangrijke rol spelen bij de afweer tegen infectieziekten, namelijk T-lymfocyten en ‘natural killer’ cellen. Deze cellen worden niet of nauwelijks aangemaakt waardoor de afweer tegen infectieziekten sterk verminderd is. Kinderen met deze aandoening krijgen al op jonge leeftijd ernstige infectieziekten.
  • Tekort aan het enzym adenosine deaminase (adenosine deaminase deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym purine nucleoside fosforylase (purine nucleoside fosforylase deficiëntie)
  • Reticulaire dysgenese
  • Syndroom van Omenn
  • Bare lymphocyte syndrome

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met SCID krijgen allerlei verschillende infecties. Afhankelijk van de infecties die optreden zullen er symptomen ontstaan.

Infecties die regelmatig optreden bij kinderen met SCID zijn longontsteking, oorontsteking, schimmelinfecties, en infecties van het maagdarmkanaal.

Behandeling

Voorheen werden kinderen met SCID continu in een soort afgesloten opblaastent met steriele lucht verpleegd. Dit was nodig om te voorkomen dat ze in contact zouden komen met gewone lucht. Daarin zouden ze namelijk direct infecties oplopen met bacteriën, virussen en/of schimmels.

Gentherapie

Er zijn experimenten gedaan met gentherapie. Hierbij worden stamcellen uit het beenmerg van patiëntjes afgenomen. In deze stamcellen wordt een gezonde versie van het gamma-c gen ingebracht. Hierna worden de stamcellen weer teruggegeven aan de patiënt. Na een dergelijke behandeling is levenslange controle nodig om te kijken of de gezonde versie van het gamma-c gen nog steeds aanwezig is.

Speciale verpleging

Kinderen met SCID moeten worden verpleegd in een geïsoleerde ruimte die vrij is van bacterien en virussen. Zonder deze bescherming zouden de patiëntjes binnen de kortste keren ernstige infecties oplopen.

Beloop

Zonder behandeling sterven kinderen met SCID vaak op jonge leeftijd aan terugkomende infecties.

Synoniemen voor SCID zijn severe combined immunodeficiency syndrome, severe combined immune deficiency syndrome, en boy in the bubble-syndroom.