Wat is schwannomatose?

Schwannomatose is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot het voorkomen van een bepaald type gezwellen van zenuwen. Het gaat om gezwellen van de zenuwschede. Zenuwschedes bestaan uit zogenaamde cellen van Schwann. Dergelijke gezwellen worden daarom schwannomen genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Schwannomatose is een zeer zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe zeldzaam, maar geschat wordt dat minder dan 1 op de miljoen baby’s ermee wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Schwannomatose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende genen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste is het SMARCB1-gen op chromosoom 22. Het tweede is het NF-gen. Het derde is het LZTR1-gen.

Welke symptomen geeft het?

Schwannomatose leidt tot het ontstaan van bulten op de plaats van de gezwellen. De gezwellen kunnen druk uitoefenen op de zenuw. Dit kan leiden tot pijn, tintelingen of prikkelingen en uitvalsverschijnselen, zoals een verminderd of doof gevoel.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor het stellen van de diagnose zijn bepaalde kriteria opgesteld. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij kan een afwijking in één van bovengenoemde genen worden aangetoond. Het is zelfs mogelijk om dit voor de geboorte te doen (prenataal onderzoek).

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat in principe uit het verwijderen van de gezwellen middels een operatie.

Engelse vertaling

schwannomatosis

Verder lezen / Referenties

Engelstalige Wikipedia-pagina over schwannomatose

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *