Schildklierdyshormogenese

Bijgewerkt op 19 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is schildklierdyshormogenese?

Schildklierdyshormogenese is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de schildklier niet of onvoldoende in staat is om schildklierhormonen aan te maken. Het is daarom een aangeboren vorm van hypothyreoïdie (slecht werkende schildklier).

Hoe vaak komt het voor?

Schildklierdyshormogenese is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat jaarlijks in Nederland 5-10 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Schildklierdyshormogenese wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Er zijn meerdere stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het gaat om stukjes DNA – ‘genen’ genaamd – die de blauwdruk leveren voor de aanmaak van bepaalde enzymen, zoals bijvoorbeeld het enzym schildklierperoxidase. Dit soort enzymen spelen een belangrijke rol bij de chemische stappen die nodig zijn om schildklierhormonen te maken. Door het foutje in het DNA wordt geen of te weinig van één van de betrokken enzymen aangemaakt. Dit leidt ertoe dat ook onvoldoende schildklierhormoon aangemaakt wordt. Zo ontstaat de hypothyreoïdie.

Afwijkingen (mutaties) in de volgende genen kunnen leiden tot schildklierdyshormogenese:

  • DUOX2-genchromosoom 15
  • DUOX2a-gen – chromosoom 15
  • IYD-gen – chromosoom 6
  • SLC5A5-gen – chromosoom 19
  • TG-gen – chromosoom 8
  • TPO-gen – chromosoom 2

Hoe erft het over?

De aandoening erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat de afwijking in het DNA op een zogenaamd autosoom zit en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. Heel soms erft de aandoening autosomaal dominant over. Dan hoeft van slechts één van beide ouders een afwijkend gen te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met schildklierdyshormogenese kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • symptomen van aangeboren hypothyreoïdie
  • gezwel in de hals door zwelling van de schildklier (struma) – dit wordt dyshormogenetisch struma genoemd;

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek en DNA-onderzoek. Bij bloedonderzoek zijn de spiegels van de schildklierhormonen trijodothyronine (T3) en thyroxine (T4) verlaagd. Het gehalte van thyroïd-stimulerend hormoon (TSH) is verhoogd. Bij DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Schildklierdyshormogenese wordt behandeld door het tekort aan schildklierhormoon aan te vullen. Dat gebeurt met levothyroxine. Door het T4 gehalte en het TSH gehalte in het bloed te monitoren kan de juiste dosering worden ingesteld.

Wat is het beloop?

Wanneer tijdig met de juiste behandeling wordt begonnen hebben kinderen met schildklierdyshormogenese een uitstekende prognose. Daarom is een snelle diagnose van belang.

Engelse vertaling

thyroid dyshormogenesis, familial thyroid dyshormonogenesis

ICD10-code

E03.0 / E03.1

Plaats een reactie