SCARF syndroom

Bijgewerkt op 27 november 2023

Wat is het SCARF syndroom?

Het SCARF syndroom is zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet, afwijkingen aan de geslachtsorganen, afwijkingen aan de huid, verstandelijke beperking, en een kenmerkend gezicht.

De naam SCARF is een afkorting van de engelse termen voor de belangrijkste symptomen van de aandoening:

  • Skeletal abnormalities – afwijkingen aan het skelet
  • Cutis laxa – uitrekbare huid
  • Ambiguous genitalia – geslachtsorgaan is niet duidelijk vrouwelijk of mannelijk
  • Retardation – verstandelijke beperking
  • Facial abnormalities – kenmerkende afwijkingen van het gezicht

Wat is de oorzaak?

Het is niet precies bekend waardoor het SCARF syndroom wordt veroorzaakt. Het lijkt er op dat er sprake is van een erfelijke aanleg voor de ziekte.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • rekbare huid / gerimpelde huid
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht
    • afhangende bovenoogleden
    • scheel kijken
    • brede neusbrug
  • afwijkingen aan het gebit
  • verstandelijke beperking
  • kleine tepels
  • tepels staan ver uit elkaar
  • kippenborst (pectus carinatum)
  • kleine penis
  • grote clitoris
  • liesbreuk
  • niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en eventueel het voorkomen van de aandoening in de familie.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het SCARF syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.

Engelse vertaling

SCARF syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het SCARF syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven