Ringchromosoom 18

Wat is ringchromosoom 18?

Ringchromosoom 18 is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij stukjes van de uiteinden van chromosoom 18 ontbreken. Hierdoor krijgt het chromosoom 18 een ringvorm. De aandoening werd in 1964 voor het eerst beschreven.

Wat is de oorzaak?

Bij mensen met ringchromosoom 18 onbreken de uiteinden van de lange arm en de korte arm van één van beide kopieën van chromosoom 18. De overgebleven delen van de lange en de korte arm verbinden zich met elkaar en vormen zo een ring. Waarom dit gebeurt is niet goed bekend.

Welke symptomen geeft het?

De afwijkingen aan chromosoom 18 kan verschillende symptomen en ziekteverschijnselen veroorzaken, waaronder:

  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • …. etc.
  • aangeboren hartafwijking, met name:
  • verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
  • afwijkende aanleg van een deel van de hersenen:
    • ontbreken van de zenuwbanen naar de neus
    • onderontwikkeld corpus callosum
    • holoprosencefalie
  • scheel kijken
  • nystagmus
  • vernauwing van de uitwendige gehoorgang of niet aangelegde uitwendige gehoorgang, met als gevolg slechthorendheid
  • navelbreuk
  • liesbreuk
  • waterzaknier (hydronefrose)
  • nierbekkenontsteking (pyelonefritis)
  • niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
  • hypospadie
  • kleine penis
  • onderontwikkelde schaamlippen
  • klompvoeten
  • platvoeten
  • trechterborst (pectus excavatum)
  • scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom)
  • verlaagd groeihormoon gehalte in het bloed
  • slecht werkende schildklier (hypothyreoïdie)
  • kenmerkende verschijnselen in het gezicht, zoals bijvoorbeeld:
    • hypertelorisme (ogen staan ver uit elkaar)
    • epicanthusplooien
    • onderontwikkelde oren
    • laag op het hoofd geïmplanteerde oren
    • teruggetrokken onderkaak (micrognathie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en lichaamskenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van karyotypering. Daarbij wordt bloed afgenomen om de chromosomen in kaart te brengen. Het is ook mogelijk om de diagnose al vóór de geboorte te stellen met behulp van een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of een chorionvilli-biopsie.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee ringchromosoom 18 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Synoniemen

ring chromosoom 18, ringchromosoom 18 syndroom

Engelse vertaling

ring chromosome 18

Plaats een reactie