Ringchromosoom 14

Wat is ringchromosoom 14?

Ringchromosoom 14 is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij stukjes van het uiteinde van chromosoom 14 ontbreken. Dit leidt tot bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.

Wat is de oorzaak?

Bij mensen met het ringchromosoom 14 ontbreken de uiteinden van de langer arm en de korte arm van chromosoom 14. De resterende uiteinden smelten samen met elkaar wat ertoe leidt dat het chromosoom een ringvorm aanneemt. Waarom dit ontstaat is niet goed bekend.

Hoe vaak komt het voor?

Ringchromosoom 14 is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn slechts tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met ringchromosoom 14 kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht
    • ogen lopen naar de zijkant af naar beneden
    • platte neusbrug
    • wipneus
    • laagstaande oren
    • grote oren
  • verstandelijke beperking
  • donkere verkleuringen van de huid
  • korte nek
  • toevallen (epileptische aanvallen)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de combinatie van symptomen en ziekteafwijkingen. Bevestiging van de diagnose gebeurt met karyotypering. Daarbij worden de chromosomen in beeld gebracht. Hierbij is de ringvorm van chromosoom 14 zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee ringchromosoom 14 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo goed mogelijk bestrijden van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan de behandelend arts bijvoorbeeld in geval van epileptische aanvallen anti-epileptica voorschrijven; in het geval van luchtweginfecties kunnen antibiotica worden voorgeschreven, etc.

Synoniemen

ringchromosoom 14-syndroom

Engelse vertaling

ring chromosome 14, ring chromosome 14 syndrome

Plaats een reactie