Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is een retinoblastoom?
Een retinoblastoom is een zeldzaam kwaadaardig gezwel van het netvlies in het oog. Het komt uitsluitend voor bij kinderen. Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van retinoblastoom.
Hoe vaak komt het voor? Bij wie?
Retinoblastomen zijn zeldzaam. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland ongeveer 10-15 keer vastgesteld. De aandoening komt alleen voor bij jonge kinderen.
Welke symptomen geeft het?
Retinoblastomen geven in het begin meestal geen klachten. Naarmate het gezwel groeit kunnen de volgende klachten optreden:
- witte pupil (dit is vaak duidelijk zichtbaar op foto’s waarbij flitslicht wordt gebruikt)
- rood oog
- beperking van het gezichtsveld
- scheel kijken
Bij ongeveer eenderde van de patiëntjes komt de aandoening in beide ogen voor.
Wat is de oorzaak?
Retinoblastomen worden veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. In het geval van een retinoblastoom is een bepaald gen op chromosoom 13 afwijkend. Het gaat om het zogenaamde RB1-gen. De afwijking in dit gen kan afkomstig zijn van één van de ouders. In dat geval is er sprake van de erfelijke vorm van retinoblastoom. De erfelijke vorm komt voor bij ongeveer 40% van de patiënten. De afwijking van het gen kan ook vanzelf ontstaan zijn. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo mutatie’. De afwijking ontstaat dan vlak voor de bevruchting in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder.
Bij erfelijk retinoblastoom hoeft het afwijkende gen maar van één ouder afkomstig te zijn om de ziekte te krijgen. Dit wordt ‘dominante overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot erfelijke ziekten waarbij het afwijkende gen van beide ouders afkomstig moet zijn. Dan wordt gesproken van ‘recessieve overerving’.
Het retinoblastoom is de eerste vorm van kanker waarvan is vastgesteld wat de genetische basis was van de ontremde celgroei.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld door de oogarts. De oogarts zal met een oogspiegel (funduscoop) het netvlies bekijken. Hierbij zijn kenmerkende afwijkingen te zien. Bij kinderen wordt dit onderzoek soms onder narcose gedaan.
Het is ook mogelijk om met behulp van zogenaamde ‘intraoculaire naaldaspiratie’ cellen uit het oog te halen. Deze kunnen vervolgens door een patholoog-anatoom worden onderzocht. De patholoog-anatoom kan beoordelen of de cellen kwaadaardig zijn.
Daarnaast kan echografie van het oog worden gedaan. Hierbij zijn ook kenmerkende afwijkingen zichtbaar, zoals een onregelmatig netvlies met verkalkingen.
Ten slotte zal meestal een MRI-scan worden verricht om te beoordelen in hoeverre het gezwel zich buiten het oog heeft uitgebreid.
Met genetisch onderzoek kan worden nagegaan of familieleden ook een afwijking van het RB1-gen in het DNA hebben.
Om te beoordelen of de ziekte is uitgebreid naar het hersenvocht kan een lumbaalpunctie worden gedaan.
Verschillende stadia
Het diagnostisch onderzoek wordt niet alleen gedaan om een diagnose te stellen, maar ook om te beoordelen in hoeverre de ziekte is uitgebreid. Dit is van belang voor het kiezen van de juiste behandeling. Op grond van de uitbreiding kan de ziekte worden onderverdeeld in vier stadia:
- intraoculair – de ziekte zit alleen in het oog zelf;
- regionale uitbreiding – de ziekte breidt zich uit in de directe omgeving van het oog;
- uitbreiding in het centrale zenuwstelsel – de ziekte breidt zich uit naar de hersenen en/of het hersenvocht;
- hematogene uitbreiding – de ziekte wordt via het bloed naar andere delen van het lichaam verspreid.
Wat is de behandeling?
De behandeling kan bestaan uit chemotherapie, bestraling en opereren. Welke behandeling wordt gekozen is afhankelijk van de uitbreiding van het gezwel.
Chemotherapie
Meestal wordt een combinatie van antikankermiddelen gegeven. Veel gebruikte middelen zijn vincristine, carboplatine, etoposide, ifosfamide en doxorubicine. Meerdere kuren zijn nodig voor het beste effect. De kuren nemen in totaal meerdere maanden in beslag.
Radiotherapie
Radiotherapie van de oogkas door middeel van protonenbestraling kan ook worden toegepast.
Operatie
Bij ongeveer eenderde van de kinderen is het nodig om het aangetaste oog te verwijderen. Een operatie waarbij het oog wordt verwijderd wordt ‘enucleatie van het oog’ genoemd. Het oog wordt dan vervangen door een kunstoog.
Omdat retinoblastomen zeldzame tumoren zijn is de behandeling beperkt tot een paar academische ziekenhuizen in Nederland.
Beloop en prognose
Retinoblastoom is een ernstige kwaadaardige ziekte die zonder behandeling tot de dood van het patiëntje kan leiden. De prognose is afhankelijk van de uitgebreidheid van het gezwel op het moment dat de diagnose wordt gesteld. Daarom is het van belang om de diagnose zo snel mogelijk te stellen. Tegenwoordig overlijdt minder dan 10% van de patiëntjes aan de ziekte.
Diffuus infiltrerend retinoblastoom
Een speciale vorm van retinoblastoom is het diffuus infiltrerend retinoblastoom’. Slechts 1-2% van de patiëntjes met retinoblastoom heeft deze vorm. Bij deze vorm zitten de kankercellen verspreid door het netvlies. Vaak wordt deze vorm van retinoblastoom in eerste instantie gezien als een ontsteking in het oog (uveïtis).
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Referenties / Verder lezen
- DS Walton, S Mukai, EF Grabowski ea, ‘Case 5-2006: An 11-Year-Old Girl with Loss of Vision in the Right Eye’, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine van 16 februari 2006; 354(7): pagina’s 741-748.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met retinoblastoom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.