Retinoblastoom

Wat is een retinoblastoom?

Een retinoblastoom is een kwaadaardig gezwel van het netvlies in het oog.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Retinoblastomen zijn zeldzaam. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland ongeveer 10-15 keer vastgesteld. De aandoening komt alleen voor bij jonge kinderen.

Symptomen retinoblastoom

Retinoblastomen geven in het begin meestal geen klachten. Naarmate het gezwel groeit kunnen de volgende klachten optreden:

  • Witte pupil (dit is vaak duidelijk zichtbaar op foto’s waarbij flitslicht wordt gebruikt);
  • Rood oog;
  • Beperking van het gezichtsveld;
  • Scheel kijken.
retinoblastoom
witte pupil

Bij ongeveer eenderde van de patiëntjes komt de aandoening in beide ogen voor.

Oorzaak retinoblastoom

Retinoblastomen worden veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. In het geval van een retinoblastoom is een bepaald gen op chromosoom 13 afwijkend. Het gaat om het zogenaamd RB1-gen. De afwijking in dit gen kan afkomstig zijn van één van de ouders. In dat geval is er sprake van de erfelijke vorm van retinoblastoom. De erfelijke vorm komt voor bij ongeveer 40% van de patiënten. De afwijking van het gen kan ook vanzelf ontstaan zijn.

Bij erfelijk retinoblastoom hoeft het afwijkende gen maar van één ouder afkomstig te zijn om de ziekte te krijgen. Dit wordt ‘dominante overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot erfelijke ziekten waarbij het afwijkende gen van beide ouders afkomstig moet zijn. Dan wordt gesproken van ‘recessieve overerving’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld door de oogarts. De oogarts zal met een oogspiegel (funduscoop) het netvlies bekijken. Hierbij zijn kenmerkende afwijkingen te zien. Bij kinderen wordt dit onderzoek soms onder narcose gedaan.

Daarnaast kan echografie van het oog worden gedaan. Hierbij zijn ook kenmerkende afwijkingen zichtbaar, zoals een onregelmatig netvlies met verkalkingen.

Ten slotte zal meestal een MRI-scan worden verricht om te beoordelen in hoeverre het gezwel zich buiten het oog heeft uitgebreid.

Met genetisch onderzoek kan worden nagegaan of familieleden ook een afwijking van het RB1-gen in het DNA hebben.

Behandeling retinoblastoom

De behandeling bestaat uit een operatie waarbij het oog wordt verwijderd. Het oog wordt dan vervangen door een kunstoog.

Omdat retinoblastomen zeldzame tumoren zijn is de behandeling beperkt tot een paar academische ziekenhuizen in Nederland.

Beloop en prognose

Retinoblastoom is een ernstige kwaadaardige ziekte die zonder behandeling tot de dood van het patiëntje kan leiden. De prognose is afhankelijk van de uitgebreidheid van het gezwel op het moment dat de diagnose wordt gesteld. Daarom is het van belang om de diagnose zo snel mogelijk te stellen. Tegenwoordig overlijdt minder dan 10% aan de ziekte.

Engelse term

retinoblastoma