Retinitis pigmentosa

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is een zeldzame ziekte van het netvlies van het oog. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De ziekte wordt retinitis pigmentosa genoemd vanwege de aantasting van het netvlies (retina) waarbij verkleuringen (pigmentaties) in het netvlies ontstaan.

Wat is de oorzaak?

Retinitis pigmentosa wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn meer dan 50 verschillende plekken in het DNA die aangetast kunnen zijn. Sommige van deze afwijkingen (mutaties) in het DNA erven dominant over, anderen recessief en weer anderen geslachtsgebonden (X-gebonden). Onder aan deze webpagina staat een overzicht van ruim 40 genen waarvan bekend is datrbetrokken kunnen zijn bij het ontstaan van retinitis pigmentosa. De aandoening kan ook voorkomen bij bepaalde syndromen, waaronder het syndroom van Usher en het syndroom van Bardet-Biedl.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten en verschijnselen kunnen optreden bij mensen met retinitis pigmentosa:

  • slecht zien in het schemerdonker (nachtblindheid)
  • afname van het gezichtsveld
    • dit kan op den duur leiden tot kokerzien (tunnelvisie)
  • moeite met het onderscheiden van kleuren (kleurenblindheid)
  • soms is er sprake van nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen)
  • soms is er sprake van overgevoeligheid van licht (fotofobie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van afwijkingen die worden gevonden tijdens onderzoek van het oog. Hierbij kan het gezichtsveld verminderd zijn. Bij funduscopie zijn meestal verkleuringen (pigmentaties) in het netvlies zichtbaar zijn. Met behulp van een zogenaamde OCT-scan kan een afname van het aantal fotoreceptoren worden vastgesteld. Bij elektroretinografie worden vaak afwijkingen aan de staafjes gemeten. Eventueel kan DNA-onderzoek worden gedaan om te kijken van welk subtype van de aandoening sprake is.

Wat is de behandeling?

Er is momenteel geen goede behandeling beschikbaar waarmee de aandoening kan worden genezen. Mensen met retinitis pigmentosa zijn daarom aangewezen op het gebruik van visuele hulpmiddelen. Inname van producten die vitamine A bevatten zouden achteruitgang van de ziekte vertragen. Er wordt onderzoek gedaan naar gentherapie als behandeling voor retinitis pigmentosa.

Engelse vertaling

retinitis pigmentosa

Betrokken genen

  • ABCA4-gen
  • AGBL5-gen
  • ARHGEF18-gen
  • BBS2-gen
  • CNGB1-gen
  • CRB1-gen
  • DHDDS-gen
  • EYS-gen
  • HGSNAT-gen
  • HK1-gen
  • IFT172-gen
  • IMPG2-gen
  • KIZ-gen
  • KLHL7-gen
  • MAK-gen
  • MERTK-gen
  • NEK2-gen
  • NR2E3-gen
  • NRL-gen
  • OFD1-gen
  • ORP1-gen
  • PDE6B-gen
  • PDE6G-gen
  • POMGNT1-gen
  • PROM1-gen
  • PRPF31-gen
  • PRPF4-gen
  • PRPF6-gen
  • PRPF8-gen
  • PRPH2-gen
  • RBP3-gen
  • REEP6-gen
  • RHO-gen
  • RP2-gen
  • RP9-gen
  • RPE65-gen
  • SEMA4A-gen
  • SLC7A14-gen
  • TTC8-gen
  • ZNF408-gen
  • ZNF513-gen

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met retinitis pigmentosa. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie