Bijgewerkt op 8 november 2020
Wat is restrictieve dermopathie?
Restrictieve dermopathie is een zeer zeldzame erfelijke huidziekte die leidt tot een strakke huid. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geef ‘t?
De aandoening leidt tot afwijkingen in de huid. Die wordt hierdoor veel strakker en minder flexibel dan normaal. Dit leidt al vóór de geboorte tot bepaalde afwijkingen. Door de strakke huid kan het ongeboren kind niet goed bewegen. Dit leidt tot verstijfde gewrichten (contracturen).
Andere symptomen en afwijkingen die kunnen voorkomen zijn onder andere wijde fontanellen, afwijkende oren, en dunne of ontbrekende wimpers. Kinderen met restrictieve dermopathie overleven het eerste levensjaar meestal niet.
Engelse vertaling
Duitse vertaling
restriktieve Dermopathie, letale restriktive Dermopathie, Mandibuloakrale Dysplasie
Wij hebben in december 2018 een zoontje gekregen met Restrictieve Dermopathie. Mijn vliezen braken met 32.0 weken en dit is gerekt tot 32.4 weken. Ons eerste zoontje Quin is een dag na de geboorte overleden aan deze aandoening. Wij bleken beide drager.
In 1992 en in 1997 heb ik een zoontje en een dochtertje met deze afwijking gekregen.
Zwangerschap duurde 30 weken en begon met gebroken vliezen; enige weken daarvoor. Bevallen in AZG en in Zwolle.