Wat is restrictieve dermopathie?

Restrictieve dermopathie is een zeer zeldzame erfelijke huidziekte die leidt tot een strakke huid. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geef ‘t?

De aandoening leidt tot afwijkingen in de huid. Die wordt hierdoor veel strakker en minder flexibel dan normaal. Dit leidt al vóór de geboorte tot bepaalde afwijkingen. Door de strakke huid kan het ongeboren kind niet goed bewegen. Dit leidt tot verstijfde gewrichten (contracturen).

Andere symptomen en afwijkingen die kunnen voorkomen zijn onder andere wijde fontanellen, afwijkende oren, en dunne of ontbrekende wimpers. Kinderen met restrictieve dermopathie overleven het eerste levensjaar meestal niet.

Engelse vertaling

restrictive dermopathy

Duitse vertaling

restriktieve Dermopathie, letale restriktive Dermopathie, Mandibuloakrale Dysplasie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *