Bijgewerkt op 15 mei 2025 door Simpto.nl
Wat is renale tubulaire acidose type 2?
Renale tubulaire acidose type 2 – vaak afgekort tot RTA2 – is een aandoening waarbij de nieren niet goed in staat zijn om bicarbonaat vanuit de gefilterde urine weer op te nemen in het bloed. Hierdoor wordt te veel bicarbonaat uitgescheiden in de urine, en blijft er te weinig over in het bloed. Het bloed wordt hierdoor zuur. Dit wordt acidose genoemd. De aandoening kan zowel aangeboren zijn als verworven (na de geboorte ontstaan).
Een andere naam voor renale tubulaire acidose type 2 is proximale renale tubulaire acidose, of pRTA.
Wat is de oorzaak?
In de normale situatie wordt ons bloed in de nieren gefilterd. Daarbij worden bepaalde stoffen uit het bloed gehaald. Deze komen in de urine terecht en worden uitgescheiden. In het eerste deel van de nierbuisjes wordt echter een deel van de gefilterde stofjes weer heropgenomen. Zo wordt ook 80-90% van het uit het bloed gefilterde bicarbonaat heropgenomen. Dit is van belang om de zuurgraad van het bloed te regelen. Bicarbonaat is namelijk alkalisch, het tegenovergestelde van zuur. Bij mensen met RTA2 werkt deze heropname van bicarbonaat niet goed. Het gevolg is dat te veel bicarbonaat wordt uitgescheiden met de urine, in plaats van dat het weer wordt opgenomen in het bloed. Het bloed wordt daardoor zuurder.
RTA2 kan als afzonderlijke ziekte voorkomen of als complicatie bij andere aandoeningen. Vaak komt het voor als onderdeel van het zogenaamde Fanconi syndroom. Daarbij is sprake van een verminderde werking van het eerste (proximale) deel van de nierbuisjes. Behalve tot een verhoogde uitscheiding van bicarbonaat kan dit leiden tot een verhoogde uitscheiding van allerlei andere stofjes in de urine, waaronder fosfaat, glucose, aminozuren, urinezuur en eiwitten.
Als RTA2 wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA wordt gesproken van primaire renale tubulaire acidose type 2 (primaire RTA2). Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze vorm, waaronder het zogenaamde SLC4A4-gen.
Als RTA2 voorkomt als complicatie bij een andere ziekte wordt gesproken van secundaire renale tubulaire acidose type 2 (secundaire RTA2). Voorbeelden van aandoeningen die RTA2 als complicatie kunnen hebben zijn:
- amyloidose
- cystinose
- erfelijke fructose intolerantie
- galactosemie
- glycogeenstapelingsziekte type 1
- multipel myeloom
- paroxismale nachtelijke hemoglobinurie
- syndroom van Lowe
- tyrosinemie
- ziekte van Wilson
Welke symptomen geeft het?
tekst volgt
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van afwijkingen in het bloed. Er is sprake van verzuring van het bloed (acidose). Ook is vaak sprake van een verlaagd kalium gehalte in het bloed. Dit wordt hypokaliëmie genoemd. Ook kan sprake zijn van secundair hyperaldosteronisme. Om de diagnose te bevestigen wordt de hoeveelheid bicarbonaat die in de urine wordt uitgescheiden gemeten. Deze is verhoogd.
Wat is de behandeling?
Renale tubulaire acidose type 2 wordt behandeld met bicarbonaat.
Synoniemen
RTA type 2, RTA2, proximale renale tubulaire acidose, pRTA
Engelse vertaling
proximal renal tubular acidosis, type 2 RTA
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.