Bijgewerkt op 14 mei 2025 door Simpto.nl
Wat is renale tubulaire acidose type 1?
Renale tubulaire acidose type 1 – vaak afgekort tot RTA1 – is een aandoening waarbij de nieren niet goed in staat zijn om zuren uit te scheiden in de urine. Hierdoor blijven zuren achter in het bloed met als gevolg verzuring van het lichaam. De aandoening kan zowel aangeboren zijn als verworven (na de geboorte ontstaan).
Een andere naam voor renale tubulaire acidose type 1 is distale renale tubulaire acidose, of dRTA.
Hoe vaak komt het voor?
Renale tubulaire acidose type 1 komt niet vaak voor. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. De aangeboren vorm komt vooral voor in landen waar mensen nogal eens trouwen met verwanten (bijv. Arabische landen, Noord-Afrika). De verworven vorm komt vaker voor in westerse landen.
Wat is de oorzaak?
Het bloed in ons lichaam wordt in de nieren gefilterd. Daarbij wordt urine gevormd. De nieren zorgen ervoor te zorgen dat slechte stoffen in de urine worden uitgescheiden. Dat gebeurt aan het uiteinde van de nierbuisjes (distale tubuli). Het idee is dat bij renale tubulaire acidose de nieren niet goed in staat zijn om zure stoffen in voldoende mate kwijt te raken via de urine. Ze hopen zich zo op in het lichaam.
De onderliggende oorzaak van RTA1 kan aangeboren of verworven zijn. De aangeboren vorm wordt vrijwel altijd veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een verandering (mutatie) in bepaalde stukjes DNA. Voorbeelden van dergelijke stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening zijn het ATP6V1B1-gen, het ATP6V0A4-gen en het SLC4A1-gen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten die een rol spelen bij de uitscheiding van zuren in de urine. Door de verandering in deze genen is deze uitscheiding belemmerd en zullen zure stoffen zich ophopen in het bloed.
Hieronder een overzicht van genen waarvan bekend is dat ze betrokken kunnen zijn bij de aangeboren vorm van RTA1.
| BETROKKEN GEN | LOKATIE |
| ATP6V0A4-gen | chromosoom 7 |
| ATP6V1B1-gen | chromosoom 2 |
| FOXI1-gen | chromosoom 5 |
| SLC4A1-gen | chromosoom 17 |
| WDR72-gen | chromosoom 15 |
Welke symptomen geeft het?
Renale tubulaire acidose type 1 kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder:
- veel plassen
- uitdroging
- veel dorst / veel drinken
- obstipatie
- diarree
- verminderde eetlust
- klein voor de leeftijd
- onvoldoende aankomen in gewicht
- nierstenen
- soms gehoorverlies
- soms hemolytische anemie
Sommige mensen met RTA1 hebben helemaal geen klachten.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van afwijkingen in bloed en urine. Er is sprake van verzuring van het bloed (acidose). Ook is vaak sprake van een verlaagd kalium gehalte in het bloed. Dit wordt hypokaliemie genoemd. Het chloor gehalte in het bloed kan verhoogd zijn. Dit wordt hyperchloremie genoemd. Het calcium gehalte in de urine is vaak verhoogd. Dit wordt hypercalciurie genoemd.
Als sprake is van een aangeboren vorm van de ziekte kan de diagnose vaak worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt dan de onderliggende mutatie in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Om de verzuring van het bloed tegen te gaan wordt van natriumbicarbonaat of natriumcitraat toegediend. Een te laag kalium gehalte wordt behandeld door toediening van kalium, bijvoorbeeld als kaliumcitraat.
Engelse vertaling
dRTA
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.