Wat is Quebec platelet disorder?
Quebec platelet disorder is een zeldzame aangeboren bloedsstollingsstoornis door afwijkingen in de bloedplaatjes. De aandoening werd voor het eerst ontdekt bij een familie in de Canadese provincie Quebec.
Wat is de oorzaak?
Quebec platelet disorder wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat de blauwdruk levert voor een bepaald stofje. Dit stofje wordt urokinase-type plasminogen activator genoemd, afgekort uPA. Dit stofje speelt een belangrijke rol bij de fibrinolyse. Dit is het proces dat zorgt voor afbraak van de fibrine-plug die de bloeding stelpt. Mensen met Quebec platelet disorder hebben een extra kopie van het gen dat de blauwdruk levert voor de vorming van uPA. Dit leidt tot een overmatige productie van uPA. Doordat er te veel van uPA wordt aangemaakt zal de fibrinolyse versnellen. Dat betekent dus een versnelde afbraak van de fibrine-plug die de bloeding heeft gestelpt. Dit kan leiden tot bloedingen.
De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom ligt en dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met Quebec platelet disorder kunnen last hebben van bloedingen, zoals bloedingen in de gewrichten, bloedverlies in de urine en vaak of opvallend grote blauwe plekken (onderhuidse bloedingen).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt dan de aanwezigheid van een extra uPA-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit toediening van geneesmiddelen die fibrinolyse tegengaan, zoals bijvoorbeeld tranexaminezuur.