Pyridoxine-afhankelijke epilepsie

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PAE) is een zeldzame aangeboren vorm van epilepsie die

Wat is de oorzaak?

PAE wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym. Het gaat om het enzym alfa-amino-adipine semialdehydehydrogenase. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van het aminozuur lysine.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt ’t voor?

PAE is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks worden gemiddeld slechts drie kinderen met deze aandoening geboren.

Welke symptomen geeft het?

PAE kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

  • stuiptrekkingen (convulsies)
    • treden binnen enkele uren na de geboorte op
    • gegeneraliseerde epileptische insulten, zowel tonisch als clonisch
  • verstandelijke beperking
  • ontwikkelingsachterstand

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het is van belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen. Dan kan namelijk snel met de behandeling worden begonnen en blijven de gevolgen beperkt.

Wat is de behandeling?

PAE wordt behandeld met vitamine B6, een lysine-arm dieet en argininesupplementen.

Engelse vertaling

pyridoxine-dependent epilepsy

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie