Pycnodysostose

Bijgewerkt op 22 oktober 2023

Wat is pycnodysostose?

Pycnodysostose is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het skelet die leidt tot een korte lichaamslengte en andere skeletafwijkingen. De botten hebben een abnormaal hoge dichtheid. Dit maakt dat de botten makkelijker breken.

Pycnodysostose werd in 1962 voor het eerst beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Pycnodysostose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het CTSK-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat cathepsine K wordt genoemd. Door de afwijking (mutatie) in het CTSK-gen wordt geen of onvoldoend cathepsine K aangemaakt.

Cathepsine K is een enzym. Enzymen zijn van belang doordat ze bepaalde chemische reacties in ons lichaam bevorderen. In het geval van cathepsine K gaat het om chemische reacties in botten.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf vaak ‘drager’ van de ziekte, maar hebben zelf geen pycnodysostose. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het betreffende gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • klein voor de leeftijd
    • volwassen lichaamslengte is meestal <1,50 meter
  • laat sluiten van de fontanel (zachte plek op het hoofd van de baby)
  • onverklaarde botbreuken
  • korte vingers
  • teruggetrokken kin (micrognathie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

De fontanel op de schedel van de baby blijft open.

Beeldvormend onderzoek

Bij beeldvormend onderzoek zijn afwijkingen aan skelet zichtbaar. De botdichtheid is meestal groter dan normaal. Dit wordt osteosclerose genoemd. De laatste vingerkoortjes (distale falangen) zijn korter dan normaal.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee pycnodysostose kan worden genezen. Om de lengtegroei te bevorderen kan worden behandeld met groeihormoon. Groeihormoon bevordert namelijk de lengtegroei van lange pijpbeenderen, zoals het dijbeen (femur) en het opperarmbeen (humerus). Verder is het voorkomen van botbreuken van belang.

Engelse vertaling

pycnodysostosis, pyknodysostosis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven