Wat is PSMA?

PSMA staat voor Progressieve Spinale Musculaire Atrofie. Het is een zeldzame aandoening waarbij de spieren langzaam dunner worden. Dit komt door een afwijking van de zenuwbanen in het ruggenmerg die die spieren aansturen. De aandoening leidt onder andere tot krachtsverlies van de aangetaste spieren.

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van PSMA.

Hoe vaak komt het voor?

PSMA is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat jaarlijks in Nederland 5-10 mensen deze aandoening krijgen.

Wat is de oorzaak?

Het is niet goed bekend waardoor PSMA wordt veroorzaakt. Mogelijk spelen erfelijke factoren een rol bij het ontstaan van de ziekte. Het is echter geen erfelijke ziekte in de zin dat het van ouder op kind wordt overgeërfd.

Symptomen PSMA

PSMA leidt tot het dunner worden van de spieren. Daarmee neemt ook de spierkracht af. De meeste mensen met de ziekte zullen dat als eerste merken aan de benen. Het wordt bijvoorbeeld lastiger om op te staan uit een stoel. Of traplopen wordt moeilijker. Ook kan de kracht in de handen afnemen. Dat kun je merken doordat je bijvoorbeeld een jampot niet meer kunt openen.

Een ander symptoom dat al in een vroeg stadium kan optreden is het trillen van groepen spiervezels. Dergelijke spiertrillingen zijn vaak zichtbaar en/of voelbaar onder de huid.

Andere klachten die kunnen voorkomen zijn moeheid, moeite met praten of onduidelijk praten, en slikklachten.

In een later stadium van de ziekte kunnen de beenspieren helemaal verlamd raken. Ook de ademhalingsspieren kunnen zijn aangetast. Dat kan leiden tot moeite met ademen en kortademigheid.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er bestaat geen test waarmee de diagnose PSMA gesteld kan worden. De diagnose wordt daarom noodgedwongen gesteld door andere aandoeningen uit te sluiten. Het duurt daarom vaak enige tijd voordat een definitieve diagnose kan worden gesteld.

Wat is de behandeling?

Omdat de ziekte sterke overeenkomsten heeft met ALS worden mensen bij wie PSMA is vastgesteld meestal behandeld door een zogenaamd ‘ALS-team’. In een ALS-team werken verschillende hulpverleners, namelijk een neuroloog, een revalidatie-arts, een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een logopedist en een diëtist. Eventueel kunnen ook een psycholoog en een maatschappelijk werker plaatsnemen in de teambijeenkomsten.

Er is helaas geen geneesmiddel waarmee PSMA kan worden genezen. Soms wordt het geneesmiddel Rilutek (riluzol) voorgeschreven. Dat is een geneesmiddel tegen ALS. Mogelijk kan dit middel de achteruitgang van PSMA vertragen. Dit is echter nog niet goed onderzocht.

Beloop en Prognose

PSMA is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat patiënten in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaan. Dit veroorzaakt vaak een depressieve stemming doordat men met steeds meer beperkingen wordt geconfronteerd. Door die beperkingen worden patiënten in toenemende mate afhankelijk van anderen.

Langzame PSMA & Snelle PSMA

Hoe snel de achteruitgan gaat verschilt van patiënt tot patiënt. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een vorm van de ziekte die snel progressief is en een vorm die langzaam progressief is. Deze vormen worden respectievelijk ‘snelle PSMA’ en ‘langzame PSMA’ genoemd.

Bij de langzame variant van de ziekte gaat de achteruitgang heel geleidelijk. Bij de snelle variant gaat dat sneller.

Overgang naar ALS

Bij een deel van de mensen met ‘snelle PSMA’ kan de ziekte na een aantal maanden of jaren overgaan in amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Wetenschappelijk onderzoek helpt om een effectieve behandeling te vinden.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met PSMA is minder dan die van gezonde mensen. In het eindstadium van de ziekte raken de ademhalingsspieren vaak aangetast. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om goed door te ademen. Ventilatie van de longen is van belang om bacteriën uit de longen te verwijderen. De meeste mensen met PSMA zullen in het eindstadium van de ziekte daarom last krijgen van longontstekingen. Veel patiënten zullen daar uiteindelijk door komen te overlijden.

Historie

PSMA werd voor het eerst beschreven in 1850 door de franse neuroloog Dr François-Amilcar Aran (1817–1861). Hij noemde de aandoening ‘atrophie musculaire progressive’.

Een andere franse neuroloog, Dr Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne (1806-1875) claimde de aandoening al eerder te hebben beschreven.

De ziekte wordt soms nog ‘ziekte van Aran-Duchenne’ genoemd, of ‘Aran-Duchenne musculaire atrofie’.

de franse neuroloog Dr Amand Duchenne de Boulogne claimde als eerste de ziekte PSMA te hebben beschreven
de franse neuroloog Dr Amand Duchenne de Boulogne (1806-1875) claimde als eerste de ziekte PSMA te hebben beschreven

Andere talen

Engelse vertaling

progressive muscular atrophy, Duchenne-Aran muscular atrophy

Duitse vertaling

 


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 6 augustus 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 6 augustus 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *