Bijgewerkt op 24 januari 2022 door Simpto.nl
Wat is pseudotrisomie 13?
Pseudotrisomie 13 is een zeer zeldzame ernstige aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen voorkomen. Daarnaast kunnen verschillende andere afwijkingen voorkomen, zoals een extra vinger of teen. Omdat de afwijkingen lijken op de afwijkingen die voorkomen bij kinderen met trisomie 13 wordt de aandoening ‘pseudotrisomie 13’ genoemd. Andere namen voor deze aandoening zijn syndroom van Young-Madders en holoprosencefalie-postaxiale polydactylie syndroom.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met pseudotrisomie 13 kunnen verschillende symptomen en afwijkingen hebben, zoals:
- holoprosencefalie
- extra vingers en/of tenen (polydactylie)
- verstandelijke beperking
- onderontwikkelde of afwezige hersenbalk (corpus callosum)
- aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld ventrikelseptum defect (VSD)
- wijd uiteein staande ogen (hypertelorisme)
- kleine ogen (microftalmie)
- één oog (cyclopie)
- gespleten lip
- gespleten gehemelte
Het type en de ernst van de afwijkingen kan sterk verschillen van patiënt tot patiënt.
Wat is de oorzaak?
Aanvankelijk werd gedacht dat de aandoening werd veroorzaakt door het dubbel voorkomen van chromosomen. Later werd duidelijk dat daar geen sprake van is. Op dit moment wordt gedacht dat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het FBXW11-gen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de afwijkingen die zich voordoen. Vaak is dit al mogelijk voor de geboorte, op grond van de bevindingen bij een zwangerschapsecho.
Andere talen
Engelse vertaling
Young-Madders syndrome, pseudotrisomie 13
Duitse vertaling
Pseudotrisomie 13-Syndrom, Holoprosenzephalie – postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Historie
Pseudotrisomie 13 werd in 1987 voor het eerst beschreven door de engelse kinderartsen Dr ID Young en Dr DJ Madders. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Young-Madders genoemd. De naam ‘pseudotrisomie 13’ werd in 1989 door BG Hewitt ingevoerd.