Bijgewerkt op 23 augustus 2022 door Simpto.nl
Wat is pseudohypoparathyreoïdie?
Pseudohypoparathyreoïdie de verzamelnaam voor een groep zeldzame aangeboren aandoeningen waarbij het lichaam ongevoelig is voor het bijschildklierhormoon (parathyreoïdhormoon of PTH). Dit leidt tot een verlaging van het calcium gehalte in het bloed. Als het calcium gehalte onder een bepaalde waarde zakt spreken artsen van een hypocalciëmie (te laag calcium gehalte in het bloed).
Hoe vaak komt het voor?
Pseudohypoparathyreoïdie is zeer zeldzaam. De aandoening wordt jaarlijks in Nederland naar schatting gemiddeld slechts eenmaal vastgesteld.
Welke vormen zijn er?
In de tabel hieronder staan de verschillende vormen van pseudohypoparathyreoïdie vermeld.
| Type | OMIM-nummer | Betrokken gen |
| PHP type 1a (PHP-1a) | 103580 | GNAS1-gen |
| PHP type 1b (PHP-1b) | 603233 | GNAS1-gen / STX16-gen |
| PHP type 1c (PHP-1c) | onbekend | |
| PHP type 2 (PHP-2) | 203330 | onbekend, mogelijk verworven |
| pseudopseudohypoparathyreoïdie (PPHP) |
Welke symptomen geeft het?
Pseudohypoparathyreoïdie geeft vaak al op jonge leeftijd symptomen die worden veroorzaakt door het lage calcium gehalte in het bloed. Voorbeelden zijn toevallen (epileptische aanvallen), spiersamentrekkingen in handen en/of voeten en gevoelsstoornissen. Andere symptomen en ziekteverschijnselen die kunnen voorkomen zijn staar (vertroebeling van de ooglens), gebitsproblemen, achterblijvende groei, korte vingers en tenen (brachydactylie), verstandelijke beperking en overgewicht.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Behalve een verlaagd calcium gehalte is het fosfaat gehalte van het bloed juist verhoogd. Dit wordt hyperfosfatemie genoemd. In tegenstelling tot bij ’gewone’ hypoparathyreoïdie is het gehalte aan bijschildklierhormoon (parathormoon) juist verhoogd.