Pseudo-TORCH syndroom

Bijgewerkt op 12 september 2022 door Simpto.nl

Wat is het pseudo-TORCH syndroom?

Het pseudo-TORCH syndroom is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom dat leidt tot een opvallend klein hoofd, epileptische aanvallen, verkalkingen in de hersenen en een vertraagde ontwikkeling. De medische naam voor deze aandoening is congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom. De aandoening wordt ‘pseudo-TORCH syndroom’ genoemd omdat het erg lijkt op het zogenaamde TORCH-syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het pseudo-TORCH syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening. Het ene stukje DNA zit op chromosoom 5 en wordt het OCLN-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 22 en wordt het USP18-gen genoemd. Het laatst ontdekte stukje DNA zit op chromosoom 12 en wordt het STAT2-gen genoemd. Op grond van de onderliggende DNA-afwijking wordt de aandoening ingedeeld in drie typen.

Type pseudo-TORCH syndroomDNA-mutatie
Type 1OCLN-gen
Type 2USP18-gen
Type 3STAT2-gen
De verschillende typen pseudo-TORCH syndroom met de onderliggende DNA-mutaties

Welke symptomen geeft het?

Het pseudo-TORCH syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

Synoniemen

congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom, bilaterale bandachtige calcificatie met polymicrogyrie, microcefalie – intracraniële calcificatie – intellectuele achterstand-syndroom, syndroom van Baraitser-Brett-Piesowicz, syndroom van Baraitser-Reardon

Engelse vertaling

pseudo-TORCH syndrome, congenital intrauterine infection-like syndrome, Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome, Baraitser-Reardon syndrome, bilateral band-like calcification with polymicrogyria, microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome

ICD10-code

Q87.8

OMIM-nummer

251290, 617397, 618886

Plaats een reactie