Bijgewerkt op 12 september 2022 door Simpto.nl
Wat is het pseudo-TORCH syndroom?
Het pseudo-TORCH syndroom is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom dat leidt tot een opvallend klein hoofd, epileptische aanvallen, verkalkingen in de hersenen en een vertraagde ontwikkeling. De medische naam voor deze aandoening is congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom. De aandoening wordt ‘pseudo-TORCH syndroom’ genoemd omdat het erg lijkt op het zogenaamde TORCH-syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het pseudo-TORCH syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening. Het ene stukje DNA zit op chromosoom 5 en wordt het OCLN-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 22 en wordt het USP18-gen genoemd. Het laatst ontdekte stukje DNA zit op chromosoom 12 en wordt het STAT2-gen genoemd. Op grond van de onderliggende DNA-afwijking wordt de aandoening ingedeeld in drie typen.
| Type pseudo-TORCH syndroom | DNA-mutatie |
| Type 1 | OCLN-gen |
| Type 2 | USP18-gen |
| Type 3 | STAT2-gen |
Welke symptomen geeft het?
Het pseudo-TORCH syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …..etc.
- verkalkingen in de hersenen
- vertraagde groei
- vergrote lever
- vergrote milt
- afwijkingen in het bloed:
- verhoogd bilirubine gehalte (hyperbilirubinemie)
- verlaagd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
- onderontwikkelde kleine hersenen
Synoniemen
congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom, bilaterale bandachtige calcificatie met polymicrogyrie, microcefalie – intracraniële calcificatie – intellectuele achterstand-syndroom, syndroom van Baraitser-Brett-Piesowicz, syndroom van Baraitser-Reardon
Engelse vertaling
pseudo-TORCH syndrome, congenital intrauterine infection-like syndrome, Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome, Baraitser-Reardon syndrome, bilateral band-like calcification with polymicrogyria, microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
ICD10-code
Q87.8
OMIM-nummer
251290, 617397, 618886