Prune belly-syndroom

Bijgewerkt op 26 juni 2024

Wat is het prune-belly syndroom?

Het prune-belly syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij door vernauwing van de plasbuis urine ophoopt in de urinewegen. Door de verhoogde druk die hierdoor ontstaat in de buik van het ongeboren kind zullen de buikspieren zich niet goed ontwikkelen. De buik gaat hierdoor uitzetten en is vaak bobbelig of rimpelig bij de geboorte.

Hoe vaak komt het voor?

Het prune-belly syndroom is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat jaarlijks 5-10 kinderen met dit syndroom worden geboren in Nederland. De aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van het prune-belly syndroom is niet goed bekend. Bij sommige kinderen met dit syndroom wordt een foutje in het DNA gevonden. Het gaat om een verandering (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het CHRM3-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vaak al vóór de geboorte gesteld op een prenatale echo (‘zwangerschapsecho’). Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar, zoals weinig vruchtwater (oligohydramnion), een uitgezette blaas, hydronefrose, en een waterbuik bij het ongeboren kind (foetale ascites). Soms zijn ook afwijkingen aan de nieren en/of het hart zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Tekst volgt.

Engelse vertaling

prune belly syndrome, abdominal muscle deficiency syndrome, Eagle-Barret syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het prune-belly syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven