Bijgewerkt op 22 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is het Proteus syndroom?
Het Proteus syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die ertoe leidt dat bepaalde weefsels in het lichaam sneller groeien dan normaal. Het gevolg is vervorming van het lichaam. Mensen met dit syndroom hebben ook een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde tumoren.
Het Proteus syndroom is genoemd naar de Griekse god Proteus die de vorm van zijn lichaam kon veranderen.
Wat is de oorzaak?
Het Proteus syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het AKT1-gen genoemd.
Welke symptomen kan het geven?
Mensen met het Proteus-syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- botwoekeringen
- kan leiden tot gewrichtsslijtage
- gezwellen van de huid
- vergrote ledematen
- asymmetrisch lichaam
- misvormde bloedvaten
- kan leiden tot trombose en embolie
Hoe vaak komt het voor?
Het Proteus syndroom is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat er wereldwijd 100-150 mensen met deze aandoening zijn.