Progressieve ossale heteroplasie

Bijgewerkt op 19 augustus 2022 door Simpto.nl

Wat is progressieve ossale heteroplasie (POH)?

Progressieve ossale heteroplasie – afgekort POH – is een zeer zeldzame aangeboren ziekte waarbij in huid en bindweefsel botten ontstaan. Als botweefsel ontstaat op plaatsen in het lichaam waar dat normaal gesproken niet gebeurt wordt gesproken van heterotope botvorming of heterotope ossificatie.

Wat is de oorzaak?

POH wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het GNAS-gen genoemd.

ICD10-code

M61.5

ICD11-code

FB31.0

OMIM-nummer

166350

Synoniemen

POH, familiaire ectopische ossificatie

Engelse vertaling

progressive osseous heteroplasia, POH

Plaats een reactie