Bijgewerkt op 11 november 2024 door Simpto.nl
Wat is progeria?
Progeria is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een versnelde veroudering. Mensen met deze aandoening overlijden daardoor meestal al op jonge leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening werd in 1886 voor het eerst beschreven door de Engelse arts Dr Jonathan Hutchinson, en in 1897 door Dr Hastings Gilford. De aandoening wordt daarom ook wel syndroom van Hutchinson-Gilford of Hutchinson-Gilford progeria syndroom genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Progeria is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het voorkomt bij één op de 18 miljoen pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat slechts eens in de honderd jaar een baby met deze aandoening in Nederland wordt geboren. Wereldwijd zijn ongeveer 180 mensen met progeria bekend.
Wat is de oorzaak?
Progeria wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het LMNA-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt lamine A genoemd. In de cellen van ons lichaam speelt lamine A een rol bij het in stand houden van de celkern. Bij mensen met progeria wordt een afwijkende versie van lamine A aangemaakt. Dit wordt progerine genoemd. Het is verantwoordelijk voor de symptomen en ziekteverschijnselen die optreden bij deze aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met progeria zien er bij de geboorte en gedurende de eerste levensmaanden normaal uit. Daarna kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen voorkomen:
- versnelde veroudering
- gerimpeld gezicht
- vertraagde groei
- niet voldoende aankomen in gewicht
- opvallend klein gezicht en een relatief groot hoofd
- haaruitval over het hele lichaam
- kaal hoofd
- dunne wenkbrauwen
- dunne wimpers
- strakke huid
- gerimpelde huid
- klein gezicht
- kromme neus
- strakke huid
- uitpuilende ogen
- bloedvaten zijn zichtbaar in de hoofdhuid
- smalle borstkas
Complicaties die kunnen optreden zijn aandoeningen van het hart, beroerte en ontwrichting van de heup.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de uitslag van DNA-onderzoek. Bij DNA-onderzoek wordt de onderliggende afwijking van het LMNA-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
In november 2020 werd het geneesmiddel lonafarnib toegelaten op de Amerikaanse markt. Dit middel helpt de ophoping van progerine en vergelijkbare eiwitten tegen te gaan. Verder bestaat de behandeling uit het verlichten van klachten die zich voordoen en het voorkomen van complicaties.
Wat is de prognose?
Mensen met progeria worden gemiddeld 15-20 jaar oud.
Synoniemen
syndroom van Hutchinson-Gilford, Hutchinson-Gilford progeria syndroom
Engelse vertaling
progeria, Hutchinson–Gilford progeria syndrome, HGPS, progeria syndrome, Joseph syndrome
ICD10-code
E34.8
ICD11-code
LD2B
OMIM-nummer
176670
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen/mensen met progeria. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.