Fatale familiaire insomnie

Bijgewerkt op 15 november 2022 door Simpto.nl

Wat is fatale familiaire insomnie?

Fatale familiaire insomnie (FFI) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot toenemende slapeloosheid. Uiteindelijk leidt dit tot complete slapeloosheid, met als gevolg overlijden door slaapgebrek. FFI is een zogenaamde prionziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Fatale familiaire insomnie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het PRNP-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor het zogenaamde prion-eiwit of prion-proteïne.

De afwijking (mutatie) van het PRNP-gen leidt tot de aanmaak van een afwijkend prion-eiwit. Het eiwit vouwt zich anders dan normaal het geval is. Dit leidt tot de vorming van een zogeheten prion. Het ontstaan van deze prionen leidt tot klontering van eiwitten in een bepaald deel van de hersenen. Het gaat om de zogenaamde thalamus. Dat is het deel van de hersenen waar onder andere de slaap wordt geregeld.

De afwijking (mutatie) erft dominant over. Dat betekent dat van slechts een van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat een ouder met het afwijkende gen de ziekte overdraagt op een kind is 50%.

Welke symptomen geeft het?

Fatale familiaire insomnie leidt meestal pas op volwassen leeftijd tot klachten. Het voornaamste symptoom is toenemende slapeloosheid. Uiteindelijk ontstaat complete slapeloosheid. Dit leidt tot overlijden door slaapgebrek. Andere klachten die kunnen optreden zijn slaperigheid, sufheid, angstgevoelens, paniekaanvallen, vergeetachtigheid, hallucinaties en afvallen.

Hoe vaak komt het voor?

Fatale familiaire insomnie is een zeer zeldzame ziekte. De aandoening komt in de hele wereld in slechts enkele tientallen families voor.

Wat is de behandeling?

Er is tot op heden geen behandeling voor fatale familiaire insomnie.

Engelse vertaling

fatal familial insomnia, FFI

Duitse vertaling

tödliche familiäre Schlaflosigkeit, letale familiäre Insomnie

ICD10-code

A81.8

ICD11-code

8E02.2

OMIM-nummer

600072

Plaats een reactie