Primaire pulmonale hypertensie

Bijgewerkt op 2 juni 2023

Wat is primaire pulmonale hypertensie?

Primaire pulmonale hypertensie (PPH) is een ernstige, zeldzame ziekte die leidt tot een verhoogde bloeddruk in de longslagader. Dit leidt op den duur tot afname van de werking van het hart. De oorzaak van PPH is niet goed bekend. PPH leidt in het begin niet of nauwelijks tot symptomen. Naarmate de aandoening langer bestaat neemt de kans op klachten toe. Er is momenteel nog geen behandeling waarmee PPH kan worden genezen. Een andere naam voor PPH is idiopathische pulmonale hypertensie.

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnostiek, behandeling en beloop van primaire pulmonale hypertensie.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Primaire pulmonale hypertensie is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij zo’n 50 mensen wordt vastgesteld. De aandoening komt voornamelijk voor in de leeftijdsgroep van 30-40 jaar, en vaker bij vrouwen dan bij mannen. Maar ook kinderen en ouderen kunnen PPH krijgen.

Wat is de oorzaak?

Bij mensen met primaire pulmonale hypertensie worden de wanden van de bloedvaten in de longen steeds dikker. Hierdoor vernauwen de bloedvaten. Het gevolg is dat de weerstand waartegen het hart bloed in de van de bloedvaten moet pompen toeneemt. Het hart moet daardoor steeds harder werken. Dit leidt tot een verhoging van de bloeddruk in de longslagader (arteria pulmonalis). Dat is de slagader die bloed vanuit het hart naar de longen pompt. Waarom de bloedvaten in de longen steeds dikker worden en vernauwen is niet goed bekend.

Tegenwoordig gaat men ervan uit dat bij mensen met primaire pulmonale hypertensie een overmaat aan stofjes wordt aangemaakt door het endotheel. Dat is de laag cellen die bloedvaten aan de binnenkant bekleedt. Het zou dan gaan om stofjes die de gladde spiercellen in de wand van het bloedvat doen samentrekken. Hierdoor ontstaat dan vernauwing van het bloedvat. Om welke stofjes het gaat word nog onderzocht.

Erfelijke aanleg

Bij 10-20% van de mensen komt de aandoening in de familie voor. Dat zou er op kunnen wijzen dat erfelijke aanleg een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) ontdekt die waarschijnlijk een rol spelen bij het ontstaan van deze familiaire vorm van de ziekte. Verandering (mutatie) van deze genen zou de bloedvaten gevoeliger maken voor bepaalde factoren die leiden tot vernauwing van de bloedvaten. Hoe dat precies werkt is nog niet bekend. In de tabel hieronder een overzicht van genen die hoogstwaarschijnlijk een rol spelen bij het ontstaan van PPH.

GEN	CHROMOSOOM
ACVRL1-gen	chromosoom 2
AQP1-gen	chromosoom 7
ATP13A3-gen	chromosoom 3
BMPR2-gen	chromosoom 2
CAV1-gen	chromosoom 7
EIF2AK4-gen	chromosoom 15
ENG-gen	chromosoom 9
GDF2-gen	chromosoom 10
KCNK3-gen	chromosoom 2
SMAD9-gen	chromosoom 13
SOX17-gen	chromosoom 8
TBX4-gen	chromosoom 17

Als de aanleg voor het krijgen van primaire pulmonale hypertensie wordt geërfd van één of beide ouders wordt gesproken van erfelijke pulmonale hypertensie of hereditaire pulmonale hypertensie.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met primaire pulmonale hypertensie hebben in het begin vaak geen klachten. Naarmate de bloeddruk in de longen stijgt zal de kans op het ontstaan van symptomen toenemen. Verschillende symptomen zijn het gevolg van een afname van de werking van het rechter deel van het hart.

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

• moeheid
  • ernstige aanhoudende moeheid
• kortademigheid
  • eerst alleen bij inspanning, later ook in rust
• verminderde lichamelijke conditie
• pijn of een drukkend gevoel op de borstkas
• hoesten
  • droge hoest
• oedeem:
  • dikke enkels
  • dikke onderbenen
• duizeligheid
• flauwvallen
• snelle hartslag
• hartkloppingen
• cyanose:
  • blauwpaarse verkleuring van de lippen en tong
  • blauwpaarse verkleuring van de huid
• moeite met ademen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zeldzaam is en de symptomen niet kenmerkend zijn is het voor artsen vaak lastig om de diagnose te stellen. Meestal zullen verschillende onderzoeken worden gedaan om andere, meer voor de hand liggende oorzaken van de klachten, uit te sluiten. Het gaat dan om onderzoeken zoals:

• bloedonderzoek – hiermee kan worden beoordeeld of er sprake is van een ontsteking, aantasting van verschillende organen, en of er sprake is van zuurstoftekort
• röntgenfoto van de borstkas (X-thorax) – hiermee kunnen een aantal longziekten en hartafwijkingen worden opgespoord
• elektrocardiografie (ECG) – hiermee kunnen afwijkingen in de geleiding van prikkels door het hart worden opgespoord, evenals aanwijzingen voor ischemie van het hart
• echocardiografie (echo van het hart) – hiermee kunnen afwijkingen aan het hart en de bloedstroom door het hart worden waargenomen
• longfunctieonderzoek – hiermee kunnen afwijkingen van inademing en uitademing in kaart worden gebracht, zoals die optreden bij onder andere astma en bronchitis
• perfusiescan van de longen – hiermee kan de bloedstroom door de longen in kaart worden gebracht

De juiste diagnose wordt uiteindelijk gesteld met behulp van:

• hartcatheterisatie van de rechter kant van het hart – hiermee kunnen (na inspuiting van contrastvloeistof) afwijkingen in het rechterhart en de longslagader in beeld worden gebracht; ook kan de druk in de longslagader worden gemeten
• DNA-onderzoek – hiermee kunnen afwijkingen in het DNA worden opgespoord die een verhoogd risico geven op het ontstaan van primaire pulmonale hypertensie

Wat is de behandeling?

Primaire pulmonale hypertensie kan niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandeling kan bestaan uit leefstijladviezen, geneesmiddelen, zuurstoftherapie, atriale ballonseptostomie en/of hartlongtransplantatie. Mensen met primaire pulmonale hypertensie worden voor specialistische behandeling vaak verwezen naar een academisch ziekenhuis.

Leefstijladviezen

Voor mensen met PPH is het van belang om actief te blijven en regelmatig te sporten, te stoppen met roken en te zorgen voor goede en gezonde voeding. Omstandigheden waarbij de hoeveelheid zuurstof in de lucht laag is dienen te worden vermeden. Het gaat dan bijvoorbeeld om sauna’s en verblijf op grote hoogtes (in de bergen).

Geneesmiddelen

Primaire pulmonale hypertensie wordt behandeld met geneesmiddelen. Het gaat om geneesmiddelen die de bloedvaten in de longen wijder maken. Voorbeelden van dergelijke middelen zijn bloedverdunners, plaspillen, calciumantagonisten en epoprostenol.

Bloedverdunners

Bij mensen met primaire pulmonale hypertensie ontstaan vaak bloedstolseltjes in de kleine bloedvaten van de longen. Bloedverdunners of anticoagulantia maken het bloed dunner. Hierdoor ontstaan minder snel stolsels in de bloedvaten en kan het bloed beter door de bloedvaten stromen.

Plaspillen

Plaspillen (diuretica) zorgen ervoor dat meer vocht wordt uitgeplast. De hoeveelheid vocht in het lichaam neemt hierdoor af. Dat is van belang als door rechtsfalen vochtophoping (oedeem) in de voeten en benen ontstaat.

Calciumantagonisten

Calciumantagonisten (calciumkanaalblokkers) helpen het hart om het bloed beter door longen en lichaam te pompen.

Prostacycline-analogen

Prostacycline-analogen, zoals bijvoorbeeld epoprostenol, helpen de vernauwde bloedvaten in de longen wijder te maken.

Endothelinereceptor-antagonisten

Deze middelen helpen voorkomen dat bloedvaten vernauwen.

Fosfodiësteraseremmers

Deze middelen maken eveneens de bloedvaten wijder.

Zuurstof

Mensen bij wie de ademhaling steeds moeilijker gaat kunnen baat hebben bij behandeling met extra zuurstof. Dit kan via een slangetje in de neus of een masker worden toegediend. Dit kan met een draagbare zuurstoftank ook thuis worden toegepast.

Transplantatie

Als geneesmiddelen niet of onvoldoende werken kan een longtransplantatie of gecombineerde hart-longtransplantatie worden overwogen. Dit wordt echter alleen gedaan bij mensen die aan bepaalde voorwaarden voldoen.

Wat is het beloop?

Primaire pulmonale hypertensie is een ernstige ziekte die langzaam progressief is. Dat betekent dat de klachten en ziekteverschijnselen langzaam erger worden. De aandoening leidt uiteindelijk meestal tot ernstig hartfalen en overlijden. De gemiddelde overlevingsduur na het stellen van de diagnose was tot voor kort 2-3 jaar. Dankzij betere geneesmiddelen is de levensverwachting voor veel mensen met PPH verbeterd. In principe geldt dat, hoe eerder de diagnose wordt gesteld, des te beter de prognose.

Synoniemen

PPH, idiopathische pulmonale hypertensie

Engelse vertaling

primary pulmonary hypertension, idiopathic pulmonary hypertension, idiopathic PAH

Verder lezen / Referenties

• NW Morrell, MA Aldred, WK Chung, CG Elliott, WC Nichols, F Soubrier, RC Trembath, JE Loyd, ‘Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension‘, gepubliceerd in European Respiratory Journal 2019: 53: 1801899.
• S Madan, A Boonstra, RMF Berger, ‘Primaire pulmonale hypertensie: nieuwe behandelingsmogelijkheden‘, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 22 september 2001; 145(38): pagina’s 1836-1842.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met primaire pulmonale hypertensie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.