Bijgewerkt op 6 juni 2021
Wat is primaire erythermalgie?
Primaire erythermalgie is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot aantasting van de uiteinden van zenuwen. Dit leidt tot klachten als rode verkleuring en pijn in de voeten en rode verkleuring en pijn in de handen.
Wat is de oorzaak?
Primaire erythermalgie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2 dat het SCN9A-gen wordt genoemd. Het SCN9A-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten die in de celmembraan van zenuwcellen een belangrijke rol spelen bij het doorlaten van natrium. Het gevolg is dat de zenuwcellen gevoeliger worden voor prikkels.
Hoe wordt het overgeërfd?
Niet iedereen met primaire erythermalgie heeft de aandoening geërfd. Soms ontstaat de afwijking in het DNA vanzelf, kort na de bevruchting van de eicel. In andere gevallen wordt het afwijkende gen geërfd van één van beide ouders.
Welke symptomen geeft het?
Primaire erythermalgie kan de volgende symptomen geven:
- rode verkleuring van de voeten
- rode verkleuring van de onderbenen
- pijn aan de voeten
- pijn aan de onderbenen
- voeten voelen warm aan
- onderbenen voelen warm aan
- verwijde bloedvaten
Engelse vertaling
primary erythromelalgia
Duitse vertaling
primäre Erythromelalgie