Bijgewerkt op 12 september 2022
Wat is primaire cryofibrinogenemie?
Primaire cryofibrinogenemie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij verstopping van bloedvaatjes kan optreden na blootstelling aan kou. Andere namen voor deze aandoening zijn familiaire cryofibrinogenemie en essentiële cryofibrinogenemie.
Wat is de oorzaak?
Bij primaire cryofibrinogenemie is sprake van een erfelijke aanleg voor het neerslaan van een bepaalde vorm van het bloedeiwit fibrinogeen bij koudere temperaturen. Door het neerslaan (precipitatie) van dit zogenaamde cryofibrinogeen kunnen kleine bloedvaatjes in het aan kou blootgestelde lichaamsdeel verstopt raken. Dit leidt tot symptomen en ziekteverschijnselen.
Welke symptomen geeft het?
Bij deze aandoening ontstaat verstopping van bloedvaatjes van met name de ledematen. Dit kan leiden tot klachten als koude vingers, koude tenen, blauwpaarse verkleuring van de vingers en de tenen en ook pijn aan vingers en/of tenen.
Wat is de behandeling?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is is er geen standaardtherapie. Verschillende geneesmiddelen zijn met wisselend resultaat uitgeprobeerd, waaronder streptokinase, streptodornase, heparine, prednison, azathioprine, chloorambucil, stanozolol en danazol. Bij ernstige gevallen wordt plasmaferese toegepast.
Synoniemen
familiaire cryofibrinogenemie, primaire familiaire cryofibrinogenemie, essentiële cryofibrinogenemie
Engelse vertaling
primary cryofibrinogenemia, primary familial cryofibrinogenemia, essential cryofibrinogenemia, primary cryofibrinogenemic disease