Bijgewerkt op 29 november 2021
Wat is primaire ciliaire dyskinesie?
Primaire ciliaire dyskinesie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij trilharen in het lichaam niet goed werken. Trilharen zijn in het lichaam aanwezig aan de oppervlakte van het slijmvlies in de luchtwegen. Daar zorgen ze ervoor dat slijm wordt afgevoerd in de richting van de keel. Daar wordt het slijm doorgeslikt. Daarnaast bestaat het staartje van zaadcellen ook een soortgelijke structuur.
Bij ongeveer de helft van de mensen met primaire ciliaire dyskinesie liggen de organen gespiegeld in de buikholte en borstholte. Dit wordt situs inversus genoemd. Als dat het geval is wordt gesproken van het syndroom van Kartagener.
Wat is de oorzaak?
Primaire ciliaire dyskinesie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Stukjes DNA, genen genoemd, zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten. Veel onderdelen in ons lichaam bestaan uit eiwitten. Dat geldt ook voor trilharen. Trilharen zijn opgebouwd uit ongeveer 250 verschillende eiwitten. Als genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van deze eiwitten afwijkend zijn zullen ook de betreffende eiwitten afwijkend zijn. Het gevolg is dat de trilharen niet goed werken.
Er zijn inmiddels meer dan dertig genen bekend die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten van trilharen. Afwijkingen in deze genen kunnen leiden tot primaire ciliaire dyskinesie. De meest voorkomende afwijkingen zijn die van het DNAI1-gen en het DNAH5-gen. Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen (zie tabel hieronder). Primaire ciliaire dyskinesie door een afwijking (mutatie) van het DNAI1-gen op chromosoom 9 (type 1) is van oudsher bekend onder de naam syndroom van Kartagener.
| Type | Afwijkende gen | Chromosoom |
| Type 1 | DNAI1 | chromosoom 9 |
| Type 2 | ? | chromosoom 19 |
| Type 3 | DNAH5 | chromosoom 5 |
| Type 4 | ? | chromosoom 15 |
| Type 5 | ? | chromosoom 16 |
| Type 6 | TXNDC3 | chromosoom 7 |
| Type 7 | DNAH11 | chromosoom 7 |
| Type 8 | ? | chromosoom 15 |
| Type 9 | DNAI2 | chromosoom 17 |
| Type 10 | KTU | chromosoom 14 |
| Type 11 | RSPH4A | chromosoom 6 |
| Type 12 | RSPH9 | chromosoom 6 |
| Type 13 | LRRC50 | chromosoom 16 |
Is het erfelijk?
Ja, primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke ziekte. De meeste vormen van primaire ciliaire dyskinesie erven recessief over. Dat betekent dat een afwijkend gen van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders hebben meestal nergens last van. Ze hebben immers nog een normaal gen. De ouders zijn dan ‘drager’ van het abnormale gen, maar zijn zelf dus niet ziek.
Als beide ouders één abnormaal gen en één normaal gen hebben is de kans dat een kind de ziekte krijgt in principe 25%. De helft van de kinderen zal drager van het abnormale gen zijn. En de overige 25% zal twee normale genen hebben.
Symptomen en complicaties
De onderstaande symptomen en complicaties kunnen voorkomen bij mensen met primaire ciliaire dyskinesie.
- verminderde vruchtbaarheid bij de man
- verminderde weerstand
- hoesten, vaak aanhoudend hoesten
- licht voor de leeftijd
- vaak luchtweginfecties
- moeheid
- mager
- ouders zijn familie van elkaar (consanguïne ouders)
- chronische bronchitis
- middenoorontsteking (acute otitis media)
- ontsteking van de neusbijholten (neusbijholteontsteking, sinusitis)
- oorontsteking
- veel niezen
- vaak middenoorontsteking (chronische otitis media)
- neuspoliepen
- longontsteking (pneumonie)
- niet goed kunnen ruiken
- moeite met eten
- slecht horen met beide oren
- slecht horen met één oor
- niet zwanger raken
- broers of zussen met een erfelijke ziekte
- duizeligheid
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is zal het vaak enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld. De arts kan op het juiste spoor worden gezet als primaire ciliaire dyskinesie voorkomt bij broers of zussen van de patiënt.
Aantonen afwijkingen trilharen
Er zijn verschillende onderzoeken waarmee aangetoond kan worden dat de trilharen niet goed werken, namelijk:
- elektronenmicroscopie van een biopsie van de luchtwegen: hierbij zijn afwijkingen van de trilharen (cilia) zichtbaar;
- meting van het stikstofmonoxide gehalte in de neus (nasale NO-meting): dit gehalte is verlaagd;
- videomicroscopische beoordeling van de trilhaarbeweging in een vers neusslijmvliesbiopt.
Genetisch onderzoek
De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Primaire ciliaire dyskinesie kan nog niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van symptomen en complicaties. Infecties van de luchtwegen kunnen worden behandeld met antibiotica. Verminderde vruchtbaarheid van de man kan worden behandeld met in vitro fertilisatie (IVF).
Engelse vertaling
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
ICD10-code
J98.0
Synoniemen
Andere namen voor primaire ciliaire dyskinesie zijn PCD en immobiele cilia syndroom.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 1 april 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 1 april 2017