Primaire ciliaire dyskinesie

Wat is primaire ciliaire dyskinesie?

Primaire ciliaire dyskinesie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij trilharen in het lichaam niet goed werken. Trilharen zijn in het lichaam aanwezig aan de oppervlakte van het slijmvlies in de luchtwegen. Daar zorgen ze ervoor dat slijm wordt afgevoerd in de richting van de keel. Daar wordt het slijm doorgeslikt. Daarnaast bestaat het staartje van zaadcellen ook een soortgelijke structuur.

Bij ongeveer de helft van de mensen met primaire ciliaire dyskinesie liggen de organen gespiegeld in de buikholte en borstholte. Dit wordt situs inversus genoemd. Als dat het geval is wordt gesproken van het syndroom van Kartagener.

Wat is de oorzaak?

Primaire ciliaire dyskinesie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Stukjes DNA, genen genoemd, zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten. Veel onderdelen in ons lichaam bestaan uit eiwitten. Dat geldt ook voor trilharen. Trilharen zijn opgebouwd uit ongeveer 250 verschillende eiwitten. Als genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van deze eiwitten afwijkend zijn zullen ook de betreffende eiwitten afwijkend zijn. Het gevolg is dat de trilharen niet goed werken.

Er zijn inmiddels meer dan tien genen bekend die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten van trilharen. Afwijkingen in deze genen kunnen leiden tot primaire ciliaire dyskinesie.

Is het erfelijk?

Ja, primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke ziekte. De meeste vormen van primaire ciliaire dyskinesie erven recessief over. Dat betekent dat een afwijkend gen van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders hebben meestal nergens last van. Ze hebben immers nog een normaal gen. De ouders zijn dan ‘drager’ van het abnormale gen, maar zijn zelf dus niet ziek.

Als beide ouders één abnormaal gen en één normaal gen hebben is de kans dat een kind de ziekte krijgt in principe 25%. De helft van de kinderen zal drager van het abnormale gen zijn. En de overige 25% zal twee normale genen hebben.

Symptomen en complicaties

De onderstaande symptomen en complicaties kunnen voorkomen bij mensen met primaire ciliaire dyskinesie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is zal het vaak enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld. De arts kan op het juiste spoor worden gezet als primaire ciliaire dyskinesie voorkomt bij broers of zussen van de patiënt.

Aantonen afwijkingen trilharen

Er zijn verschillende onderzoeken waarmee aangetoond kan worden dat de trilharen niet goed werken, namelijk:

  • elektronenmicroscopie van een biopsie van de luchtwegen: hierbij zijn afwijkingen van de trilharen (cilia) zichtbaar;
  • meting van het stikstofmonoxide gehalte in de neus (nasale NO-meting): dit gehalte is verlaagd;
  • videomicroscopische beoordeling van de trilhaarbeweging in een vers neusslijmvliesbiopt.

Genetisch onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Primaire ciliaire dyskinesie kan nog niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van symptomen en complicaties. Infecties van de luchtwegen kunnen worden behandeld met antibiotica. Verminderde vruchtbaarheid van de man kan worden behandeld met in vitro fertilisatie (IVF).

Engelse vertaling

primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome

ICD10-code

J98.0

Synoniemen voor primaire ciliaire dyskinesie zijn PCD en immobiele cilia syndroom.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 1 april 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 1 april 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *