Primaire carnitine deficiëntie

Wat is primaire carnitine deficiëntie?

Primaire carnitine deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.

Wat is de oorzaak?

De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het SLC22A5-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen die worden geboren met deze aandoening krijgen vaak al op de kinderleeftijd klachten. Klachten die voor kunnen komen zijn vaak het gevolg van een te laag bloedsuiker gehalte (hypoglycemie), zoals bijvoorbeeld hangerigheid/lusteloosheid.

Wat is de behandeling?

Het is nog niet mogelijk om de afwijking in het DNA te behandelen. De aandoening kan daarom nog niet worden genezen. Wel is het mogelijk om het ontbrekende stofje als geneesmiddel in te nemen. Het middel L-carnitine (merknaam: Carnitene) is hiervoor als geneesmiddel beschikbaar.

Wat is het beloop?

Wanneer de aandoening niet tijdig wordt vastgesteld kunnen op den duur complicaties optreden. Dat gebeurt doordat vetten zich opstapelen in de organen van het lichaam, zoals spieren, hart en lever. Ophoping van vetten in het hart kan leiden tot een slecht werkend hart (hartfalen).

Engelse vertaling

systemic primary carnitine deficiency

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *