Primaire amyloïdose

Wat is primaire amyloïdose?

Primaire amyloïdose is een zeldzame aandoening waarbij zogenaamde B-cellen in het beenmerg bepaalde eiwitten gaan aanmaken die elders in het lichaam neerslaan in organen en weefsels. Dit kan verschillende symptomen en ziekteverschijnselen veroorzaken.

Hoe vaak komt het voor?

Primaire amyloïdose is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij naar schatting 150-200 mensen gesteld. De aandoening komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wat is de oorzaak?

Bij primaire amyloïdose produceren zogenaamde B-cellen in het beenmerg, die normaal gesproken antistoffen aanmaken, door een foutje ongeremd alleen bepaalde onderdelen van die antistoffen. Deze zogenaamde lichte ketens bestaan uit eiwitten die zich afzetten in verschillende organen en weefsels. Het eiwit dat zo wordt gevormd wordt amyloïd genoemd. Het neerslaan van amyloïd in organen en weefsels wordt amyloïdose genoemd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen primaire amyloïdose en secundaire amyloïdose. Bij primaire amyloïdose vindt de vorming van amyloïd z’n oorsprong in het beenmerg. Bij secundaire amyloïdose is dat elders in het lichaam.

Welke symptomen geeft het?

De klachten en ziekteverschijnselen die optreden zijn afhankelijk van de organen en weefsels die aangetast zijn door de amyloïdose. Daarnaast kunnen algemene klachten voorkomen, zoals aanhoudende moeheid en gewichtsverlies. Symptomen en complicaties die kunnen optreden zijn:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose wordt bevestigd door de stapeling van amyloïd in organen of weefsels vast te stellen. Dat gebeurt met een biopsie. Daarbij wordt een stukje weefsel weggenomen uit het aangetaste orgaan. Dit stukje weefsel – het ‘biopt’ – wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij kan het amyloïd met speciale technieken zichtbaar gemaakt worden.

Wat is de behandeling?

Primaire amyloïdose is een aandoening van het beenmerg en wordt daarom behandeld door een hematoloog. De behandeling is erop gericht de plasmacellen die de eiwitten produceren die als amyloïd neerslaan te verminderen. Dat gebeurt met combinaties van geneesmiddelen zoals bijvoorbeeld de combinatie van bortezomib, cyclofosfamide, daratumumab en dexamethason. Een andere combinatie die wordt gebruikt is bortezomib, dexamethason en melfalan. Andere medicijnen die worden gebruikt zijn lenalidomide en pomalidomide. Soms kan het nodig zijn om neergeslagen amyloïd met een operatie te verwijderen.

Synoniemen

AL-amyloïdose, systemische AL-amyloïdose, lichteketenamyloïdose

ICD10-code

E85.9

OMIM-nummer

254500

Plaats een reactie