Porphyria cutanea tarda

Wat is porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda – soms afgekort tot ‘PCT’ – is een zeldzame aandoening van de huid die leidt tot blaasjes en/of blaren op delen van de huid die blootstaan aan zonlicht. Het is de meest voorkomende vorm van porfyrie. Porfyrieën zijn een groep aangeboren stofwisselingsziekten waarbij er sprake is van een stoornis in de aanmaak heem. Heem is een onderdeel van hemoglobine, het eiwit dat er in rode bloedcellen voor zorgt dat zuurstof via het bloed getransporteerd kan worden.

De naam porphyria cutanea tarda betekent zoiets als ‘late porfyrie van de huid’. Het wordt zo genoemd omdat de aandoening meestal pas op latere leeftijd tot klachten leidt.

Wat is de oorzaak?

Porphyria cutanea tarda wordt veroorzaakt doordat een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Het gaat om een enzym dat betrokken is bij de vorming van heem. Heem is een stofje dat in hemoglobine zit. Hemoglobine is het molecuul in rode bloedcellen dat ervoor zorgt dat rode bloedcellen zuurstof door het lichaam kunnen transporteren. Het enzym dat niet goed werkt heet uroporfyrinogeen-III-decarboxylase (UROD). Het bevordert de omzetting van uroporfyrinogeen naar coproporfyrinogeen.

Doordat het enzym UROD z’n werk niet goed doet zal de omzetting van het stofje uroporfyrinogeen naar coproporfyrinogeen nauwelijks plaatsvinden. Het gevolg is dat stofjes die eerder in de keten worden aangemaakt, en hun metabolieten, zullen ophopen in het lichaam. Dat gebeurt vooral in de huid en de lever. De stofjes die zich ophopen in de huid hebben de neiging om zonlicht te absorberen. Hierdoor gaan ze een schadelijke werking uitoefenen op de huid. Dat leidt tot de huidafwijjkingen die bij deze ziekte horen. Ophoping van deze stofjes in de lever kan op den duur leiden tot schade aan levercellen. Dit brengt een verhoogd risico op het ontstaan van leverkanker met zich mee.

Twee vormen

Porphyria cutanea tarda kan aangeboren zijn of ontstaan na de geboorte. In het eerste geval wordt gesproken van de familiaire vorm. In het tweede geval wordt gesproken van de verworven vorm. De verworven vorm wordt ook wel aangeduid als ’type I’. De familiaire vorm als ’type II’. De familiaire vorm wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het UROD-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van uroporfyrinogeen-III-decarboxylase (UROD). Dit enzym wordt door de afwijking (mutatie) in het DNA niet of nauwelijks aangemaakt.

Risicofactoren

Bij mensen die één afwijkend UROD-gen en één niet-afwijkend UROD-gen hebben zal de activiteit van UROD ongeveer 50% van normaal zijn. In dat geval wordt gesproken van een heterozygote mutatie. Dit is onvoldoende om symptomen van porphyria cutanea tarda te veroorzaken. Onder invloed van bepaalde risicofactoren kan de activiteit van UROD echter verder dalen. Soms zelfs tot zo’n laag niveau dat wel symptomen ontstaan. Risicofactoren hiervoor zijn bepaalde leverziekten, zoals ijzerstapeling (hemochromatose) in de lever, chronische hepatitis C en alcoholische vetlever, roken, chronisch gebruik van alcohol, gebruik van oestrogenen, bepaalde infecties (zoals HIV-infectie) en blootstelling aan dioxinen.

Hoe vaak komt het voor?

Porphyria cutanea tarda is een zeldzamde ziekte. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft deze ziekte. Niet iedereen zal er klachten van ondervinden. Daarom zal de ziekte niet bij iedereen aan het licht komen. De verworven vorm (type I) komt ongeveer vier keer vaker voor dan de familiaire vorm (type II)

Welke symptomen geeft het?

Porphyria cutanea tarda leidt bij de meeste mensen tot aantasting van de huid met vorming van blaren. De blaren kunnen in principe overal voorkomen. De blaren zijn echter vaak niet zichtbaar omdat ze snel kapot gaan. De huidafwijkingen treden vooral op huid die aan zonlicht is blootgesteld, zoals op de handrug en in het gezicht. Als de blaren knappen ontstaat een rode plek waarop een korstje kan komen. Als het korstje geneest kan zich op die plek van een litteken vormen. Verder kan de gehele huid verkleurd zijn. De plekken waar huidafwijkingen hebben gezeten kunnen na genezing donkerder of juist lichter van kleur zijn.

Een ander symptoom dat kan optreden is toename van de haargroei. Dit treedt voornamelijk op in het gezicht bij vrouwelijke patiënten met deze aandoening.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, de aanwezigheid van risicofactoren en de uitslagen van laboratoriumonderzoek. Genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) kan helpen bij het stellen van de diagnose. Ook kan het helpen om familieleden te adviseren over hun kans op het krijgen van en het vermijden van vergelijkbare symptomen (genetische counseling).

Laboratoriumonderzoek

De diagnose kan meestal worden gesteld met behulp van urineonderzoek. In de urine is het uroporfyrine gehalte verhoogd. Ook kunnen de waarden voor heptacarboxyporfyrine, hexacarboxyporfyrine en pentacarboxyporfyrine verhoogd zijn. De uroporfyrine-coproporfyrineratio is eveneens verhoogd.

Wat is de behandeling?

Als behandeling wordt geadviseerd om risicofactoren te vermijden. In eerste instantie is het van belang om blootstelling van de huid aan zonlicht te vermijden. Het gebruik van zonnebrandcrèmes is niet voldoende aangezien die alleen UV-licht wegfilteren. De huidafwijkingen bij porphyria cutanea tarda worden niet uitgelokt door UV-licht maar door zichtbaar licht. Met behulp van aderlaten (flebotomie) kan het ferritine gehalte van het bloed omlaag gebracht worden. Dit is van belang om het risico op het ontstaan van levercelkanker te verlagen.

Wat is het beloop?

In een klein deel van de patiënten met deze aandoening ontstaat op den duur levercelkanker (hepatocellulair carcinoom). Dit wordt veroorzaakt doordat stofjes, die normaal gesproken zouden worden afgebroken door UROD, en hun metabolieten zich ophopen in de lever en daar schade aanrichten.

Engelse vertaling

porphyria cutanea tarda

Synoniemen

porfyria cutanea tarda, PCT

Verder lezen / Referenties

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen of volwassenen met porphyria cutanea tarda. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie