Porfyrie

Wat is porfyrie?

Porfyrie is een verzamelnaam voor een groep van aangeboren aandoeningen die leidt tot ophoping van bepaalde stoffen (‘porfyrines’) in het lichaam. De ophoping van dergelijke porfyrines wordt veroorzaakt doordat de enzymen die deze porfyrines zouden moeten afbreken niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt.

Welke porfyrieën zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen zeven verschillende vormen van porfyrie. Bij elke vorm is een ander stukje DNA aangetast en is sprake van het ontbreken van een bepaald enzym. De volgende ziekten worden beschouwd als een vorm van porfyrie:

Overige indelingen

Op grond van de herkomst van porfyrines en voorlopers van porfyrines wordt onderscheid gemaakt tussen hepatische porfyrieën en erytropoëtische porfyrieën. Bij hepatische porfyrieën is vooral sprake van ophoping van porfyrines in de lever. Bij erytropoëtische porfyrieën is vooral sprake van ophoping van porfyrines in het beenmerg. Porfyrieën die kunnen leiden tot aanvallen van klachten worden acute porfyrieën genoemd. Porfyrieën die leiden tot huidafwijkingen worden cutane porfyrieën genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De symptomen die optreden zijn afhankelijk van het type porfyrie. Acute porfyrieën kunnen leiden tot aanvallen van buikpijn, pijn in de borstkas, koorts, hoge bloeddruk, snelle hartslag, verwardheid, obstipatie en verlamming. Cutane porfyrieën leiden vaak tot het ontstaan van pijnlijke blaren op delen van de huid die aan zonlicht zijn blootgesteld.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

tekst volgt

Wat is de behandeling?

tekost volgt

Engelse vertaling

porphyria

Plaats een reactie