Syndroom van Bartsocas-Papas

Bijgewerkt op 11 maart 2024

Wat is het syndroom van Bartsocas-Papas?

Het syndroom van Bartsocas-Papas is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen aan de ledematen, het gezicht, en de geslachtsorganen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Bartsocas-Papas syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 21. Dit stukje DNA wordt het RIPK4-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het CHUK-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • huidplooi tussen knieholte en hiel
  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • afwijkingen in het gezicht:
    • onderontwikkelde neus
    • oogleden zitten aan elkaar vast
    • korte oogspleten
  • afwijkingen aan de geslachtsorganen
  • ontbreken van één of meer vingers en/of tenen
  • kinderen met deze aandoening overlijden vaak op jonge leeftijd

Synoniemen

autosomaal recessief popliteaal pterygium syndroom, letaal popliteaal pterygium syndroom, popliteaal pterygium syndroom – autosomaal recessieve vorm

Engelse vertaling

Bartsocas-Papas syndrome, autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, lethal popliteal pterygium syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven