Bijgewerkt op 11 maart 2024 door Simpto.nl
Wat is het popliteaal pterygium syndroom?
Het popliteaal pterygium syndroom (PPS) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het gezicht, de ledematen, en de geslachtsorganen. De aandoening werd in 1968 voor het eerst beschreven door Gorlin. Hij noemde het popliteaal pterygium syndroom vanwege de huidplooi in de knieholte, tussen bovenbeen en onderbeen. De medische term hiervoor is popliteaal pterygium.
Wat is de oorzaak?
Het popliteaal pterygium syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA afwijkend is wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende vormen.
Welke vormen zijn er?
De verschillende vormen van het popliteaal pterygium syndroom staan in de tabel hieronder beschreven.
| TYPE PPS | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE GEN | KENMERKEN |
| PPS – autosomaal dominante vorm | IRF6-gen | chromosoom 1 | dominante overerving |
| syndroom van Bartsocas-Papas (letaal PPS) | RIPK4-gen CHUK-gen | chromosoom 21 chromosoom 10 | recessieve overerving |
| PPS met ectodermale dysplasie | ? | ? | recessieve overerving |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan de ledematen:
- huidplooi die van de knieholte naar de hiel loopt
- huidplooi tussen de tenen
- misvormde tenen
- afwijkingen in het gezicht:
- gespleten gehemelte
- gespleten lip
- putjes in de onderlip
- bindweefselstreng in de mond
- samengegroeide oogleden
- afwijkingen aan de geslachtsorganen:
- onderontwikkelde kleine schaamlippen
- misvormde balzak
- niet ingedaalde zaadballen
Engelse vertaling
popliteal pterygium syndrome, PPS, popliteal web syndrome, facio-genito-popliteal syndrome
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.