Familiaire dysautonomie

Bijgewerkt op 14 mei 2024

Wat is familiaire dysautonomie?

Familiaire dysautonomie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur, verminderde spierpeesreflexen, en een verminderd gezichtsvermogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening wordt ook wel syndroom van Riley-Day genoemd. De wetenschappelijke naam voor deze aandoening is hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 3 (HSAN3).

Hoe vaak komt het voor?

Familiaire dysautonomie is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Familiaire dysautonomie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het ELP1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het zogenaamde elongator-1 protein (ELP1). Dit eiwit speelt een rol bij de opbouw van de myelineschede rondom zenuwuitlopers (axonen). Door de mutatie van ELP1-gen wordt minder ELP1 aangemaakt. Het gevolg is dat de myelineschede zich niet goed opbouwt. Hierdoor worden zenuwprikkels niet goed door de zenuwvezels geleid. Dit kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ELP1-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 9 nog een niet-afwijkende versie van het ELP1-gen. Elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van allebei de ouders het afwijkende ELP1-gen erft, en dus de ziekte krijgt.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en afwijkingen die worden gevonden bij lichamelijk onderzoek door de arts. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee familiaire dysautonomie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

Synoniemen

syndroom van Riley-Day, hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 3, HSAN3

Engelse vertaling

familial dysautonomia, hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3, HSAN3, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, Riley-Day syndrome

ICD10-code

G90.1

ICD11-code

8C21.1

OMIM-nummer

223900

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven