Hereditaire sensorische en autonome neuropathie

Bijgewerkt op 14 mei 2024

Wat is hereditaire sensorische en autonome neuropathie (HSAN)?

Hereditaire sensorische en autonome neuropathie – afgekort HSAN – is een groep zeldzame, aangeboren aandoeningen waarbij de zenuwen zijn aangetast. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

HSAN wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van HSAN. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen. Ze staan vermeld in de tabel hieronder.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE GENOVERERVING
HSAN type 1SPTLC1-genchromosoom 9autosomaal dominant
HSAN type 2WNK1-genchromosoom 12autosomaal recessief
HSAN type 3ELP1-genchromosoom 9autosomaal recessief
HSAN type 4NTRK1-genchromosoom 1autosomaal recessief
HSAN type 5NGF-genchromosoom 1autosomaal recessief
verschillende typen HSAN

HSAN type 3 is ook bekend als syndroom van Riley-Day en familiaire dysautonomie. HSAN type 4 wordt ook congenitaal pijnongevoeligheidssyndroom met anhidrose genoemd.

De veranderingen in het DNA leiden ertoe dat minder myeline wordt aangemaakt. Myeline is een stofje waaruit de zogenaamde myelineschede rond zenuwcellen en zenuwuitlopers is gemaakt. Het zorgt ervoor dat zenuwprikkels binnen de zenuwuitlopers blijven en zich zo kunnen voortbewegen naar de volgende zenuwcel. Zonder myelineschede kunnen zenuwprikkels niet goed worden voortgeleid. Dit leidt tot de symptomen die bij HSAN voorkomen.

Welke symptomen geeft het?

HSAN kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

  • verminderd pijngevoel / helemaal geen pijn voelen; dit kan leiden tot:
  • verminderd temperatuur gevoel:
    • moeite om onderscheid te maken tussen warm en koud
  • minder zweten (hypohidrose) of helemaal niet zweten (anhidrose)

Engelse vertaling

hereditary sensory autonomic neuropathy, HSAN

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven