Aangeboren pijnongevoeligheid

Bijgewerkt op 5 november 2024 door Simpto.nl

Wat is aangeboren pijnongevoeligheid?

Aangeboren pijnongevoeligheid is een zeer zeldzame aandoening waarbij iemand geen pijn voelt. Het risico hiervan is dat mensen met deze aandoening geen ernstige verwondingen of ziektes opmerken, waaronder ook brandwonden. Dit kan ernstige gevolgen hebben.

Andere namen voor aangeboren pijnongevoeligheid zijn congenitale pijnongevoeligheid en congenitale analgesie.

Hoe vaak komt het voor?

Aangeboren pijnongevoeligheid is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de 25.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland 5-10 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Aangeboren pijnongevoeligheid wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het gaat om stukjes DNA die betrokken zijn bij de ontwikkeling van sensorische zenuwen. Dat zijn zenuwen die betrokken zijn bij het gevoel, waaronder het voelen van pijn. Het gaat om de volgende stukjes DNA (‘genen’):

  • KIF1A-gen op chromosoom 2
  • RETREG1-gen op chromosoom 5
  • SCN9A-gen op chromosoom 2
  • WNK1-gen op chromosoom 12

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • geen pijn voelen
  • soms ook verminderd gevoel voor temperatuur

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. De arts kan bij lichamelijk onderzoek pijnprikkels toedienen en kijken hoe daarop wordt gereageerd. De peesreflexen kunnen verminderd zijn.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee deze aandoening kan worden genezen. Bij sommige mensen heeft behandeling met naloxon tot vermindering van de klachten geleid.

Engelse vertaling

congenital insensitivity to pain, CIP, congenital analgesia

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven